Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Manifestazioni cutanee e mucose della neurofribromatosi di tipo 2 nei bambini sotto i 15 anni

27 marzo 2019 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studio osservazionale prospettico multicentrico: risentimento delle manifestazioni mucocutanee e valore dell'esame dermatologico nella diagnosi precoce della neurofibromatosi di tipo 2 nei bambini di età inferiore ai 15 anni

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia genetica intrinsecamente autosomica dominante, ma i casi di mosaicismo o mutazione de novo non sono rari. la prevalenza è stimata in 1/60.000. la presentazione clinica si basa sulla comparsa di tumori nel sistema nervoso centrale e periferico. L'attuale età media della diagnosi è di circa 25-30 anni a seconda degli studi. Attualmente, i criteri diagnostici si basano sulle manifestazioni otorinolaringoiatriche, neurologiche e oftalmologiche della malattia. In questi pazienti sono state descritte manifestazioni cutanee. Tranne ora, le manifestazioni mucocutanee della malattia non vengono prese in considerazione per il depisataggio o la diagnosi.

Lo scopo di questo studio sarebbe identificare le diverse manifestazioni cutanee e mucose in una popolazione pediatrica di età inferiore ai 15 anni e analizzare se ciò potrebbe essere di interesse per la diagnosi precoce della malattia in associazione con altri sintomi.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con neurofibromatosi di tipo 2

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • età fino a 15 anni
  • diagnosi di neurofibromatosi di tipo 2

Criteri di esclusione:

  • rifiuto di partecipare allo studio
  • consenso informato che non può essere ottenuto a causa di una disabilità o difficoltà con una - barriera linguistica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
popolazione pediatrica
Popolazione pediatrica da 0 a 15 anni con neurofibromatosi di tipo 2
Altro: nessun intervento
nessun intervento in uno studio osservazionale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
numero di lesioni cutaneo-mucose presenti nei bambini con neurofibromatosi di tipo 2
Lasso di tempo: 3 anni
numero di lesioni cutaneo-mucose ottenute dopo esame clinico dermatologico completo; se possibile scattare fotografie per la pubblicazione con il consenso del paziente; risultati istologici se le biopsie cutanee sono state eseguite al di fuori dello studio
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
numero e tipo di manifestazioni neurologiche.
Lasso di tempo: 3 anni
numero e tipo di dati clinici neurologici, esame clinico
3 anni
numero e tipo di descrizione delle manifestazioni otorinolaringoiatriche.
Lasso di tempo: 3 anni
numero e tipo di dati clinici ORL, esame clinico
3 anni
numero e tipo di manifestazioni oftalmologiche.
Lasso di tempo: 3 anni
numero e tipo di dati clinici oftalmologici, esame clinico
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2019

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 marzo 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 marzo 2019

Ultimo verificato

1 gennaio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18-DERMATO-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Neurofibromatosi 2

Prove cliniche su nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Gambia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi