Kutane og mukosale manifestasjoner av nevrofribromatose type 2 hos barn under 15 år

.Neurofibromatosis type 2 er en iboende autosomal dominant genetisk sykdom, men tilfeller av mosaikk eller de novo mutasjon er ikke uvanlig. prevalensen er estimert til 1 / 60 000. den kliniske presentasjonen er basert på utseendet til svulster i det sentrale og perifere nervesystemet. Den nåværende gjennomsnittsalderen for diagnose er rundt 25 til 30 år avhengig av studiene. Foreløpig er de diagnostiske kriteriene basert på ØNH, nevrologiske og oftalmologiske manifestasjoner av sykdommen. Kutane manifestasjoner er beskrevet hos disse pasientene. Bortsett fra nå, er mukokutane manifestasjoner av sykdommen ikke tatt i betraktning for depisatage eller diagnose.

Hensikten med denne studien vil være å identifisere de forskjellige kutane og slimhinnemanifestasjoner i en pediatrisk populasjon under 15 år, og å analysere om dette kan være av interesse for tidlig oppdagelse av sykdommen i forbindelse med andre symptomer.