Manifestaciones cutáneas y mucosas de la neurofribromatosis tipo 2 en menores de 15 años
27 de marzo de 2019 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Estudio observacional prospectivo multicéntrico: el resentimiento de las manifestaciones mucocutáneas y el valor de la exploración dermatológica en la detección precoz de la neurofibromatosis tipo 2 en menores de 15 años
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad genética inherentemente autosómica dominante, pero los casos de mosaicismo o mutación de novo no son infrecuentes. la prevalencia se estima en 1/60.000. la presentación clínica se basa en la aparición de tumores en el sistema nervioso central y periférico. La edad promedio actual de diagnóstico es de alrededor de 25 a 30 años dependiendo de los estudios. Actualmente, los criterios diagnósticos se basan en las manifestaciones otorrinolaringológicas, neurológicas y oftalmológicas de la enfermedad. Se han descrito manifestaciones cutáneas en estos pacientes. Excepto ahora, las manifestaciones mucocutáneas de la enfermedad no se tienen en cuenta para el depisaje o diagnóstico.
El propósito de este estudio sería identificar las diferentes manifestaciones cutáneas y mucosas en una población pediátrica menor de 15 años, y analizar si estas pueden ser de interés en la detección precoz de la enfermedad en asociación con otros síntomas.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nice, Francia, 06000
- Reclutamiento
- Nice Hospital
-
Contacto:
- Christine CHIAVERINI
- Correo electrónico: chiaverini.c@chu-nice.fr
-
Contacto:
- Sophie LEGOUPIL
- Correo electrónico: legoupil.sophie@hotmail.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 15 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
pacientes con neurofibromatosis tipo 2
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad hasta 15 años
- diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2
Criterio de exclusión:
- negativa a participar en el estudio
- consentimiento informado que no se puede obtener debido a una discapacidad o dificultades con una - barrera del idioma
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
población pediátrica
Población pediátrica de 0 a 15 años con neurofibromatosis tipo 2
|
ninguna intervención en un estudio observacional
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
número de lesiones cutáneo-mucosas presentes en niños con neurofibromatosis tipo 2
Periodo de tiempo: 3 años
|
número de lesiones cutáneo-mucosas obtenidas después de un examen clínico dermatológico completo; si es posible, tome fotografías para su publicación con el consentimiento del paciente; resultados histológicos si las biopsias cutáneas se realizaron fuera del estudio
|
3 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
número y tipo de manifestaciones neurológicas.
Periodo de tiempo: 3 años
|
número y tipo de datos clínicos neurológicos, examen clínico
|
3 años
|
|
número y tipo de descripción de las manifestaciones ORL.
Periodo de tiempo: 3 años
|
número y tipo de datos clínicos ORL, examen clínico
|
3 años
|
|
número y tipo de manifestaciones oftalmológicas.
Periodo de tiempo: 3 años
|
número y tipo de datos clínicos oftalmológicos, examen clínico
|
3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de marzo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
28 de marzo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de marzo de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de marzo de 2019
Última verificación
1 de enero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Neoplasias Otorrinolaringológicas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Tumores neuroectodérmicos
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- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis 1
- Neurofibroma
- Neurofibromatosis 2
Otros números de identificación del estudio
- 18-DERMATO-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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