Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kutane og slimhinde manifestationer af neurofribromatosis type 2 hos børn under 15 år

27. marts 2019 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Multicenter prospektiv observationsundersøgelse: vrede over mukokutane manifestationer og værdien af ​​dermatologisk undersøgelse ved tidlig påvisning af type 2 neurofibromatose hos børn under 15 år

.Neurofibromatosis type 2 er en iboende autosomal dominant genetisk sygdom, men tilfælde af mosaicisme eller de novo mutation er ikke ualmindelige. prævalensen anslås til 1/60.000. den kliniske præsentation er baseret på forekomsten af ​​tumorer i det centrale og perifere nervesystem. Den nuværende gennemsnitsalder for diagnose er omkring 25 til 30 år afhængigt af undersøgelserne. I øjeblikket er de diagnostiske kriterier baseret på ENT, neurologiske og oftalmologiske manifestationer af sygdommen. Kutane manifestationer er blevet beskrevet hos disse patienter. Bortset fra nu tages mukokutane manifestationer af sygdommen ikke i betragtning til depisatage eller diagnose.

Formålet med denne undersøgelse ville være at identificere de forskellige hud- og slimhindemanifestationer i en pædiatrisk population under 15 år, og at analysere, om dette kunne være af interesse i tidlig påvisning af sygdommen i forbindelse med andre symptomer.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med neurofibromatose type 2

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder op til 15 år
  • diagnosticering af neurofibromatose type 2

Ekskluderingskriterier:

  • nægte at deltage i undersøgelsen
  • informeret samtykke, der ikke kan opnås på grund af et handicap eller vanskeligheder med en - sprogbarriere

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
pædiatrisk population
Pædiatrisk population i alderen 0 til 15 år med neurofibromatose type 2
Andet: intet indgreb
ingen intervention i et observationsstudie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
antal kutane slimhinder hos børn med neurofibromatose type 2
Tidsramme: 3 år
antal kutane slimhinder opnået efter fuldstændig dermatologisk klinisk undersøgelse; om muligt tage billeder til offentliggørelse med patientens samtykke; histologiske resultater, hvis kutane biopsier blev udført uden for undersøgelsen
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
antal og type af neurologiske manifestationer.
Tidsramme: 3 år
antal og type af neurologiske kliniske data, klinisk undersøgelse
3 år
antal og type beskrivelse af ØNH-manifestationer.
Tidsramme: 3 år
antal og type af ØNH kliniske data, klinisk undersøgelse
3 år
antal og type af oftalmologiske manifestationer.
Tidsramme: 3 år
antal og type af oftalmologiske kliniske data, klinisk undersøgelse
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2022

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

28. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. marts 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. marts 2019

Sidst verificeret

1. januar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18-DERMATO-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose 2

Kliniske forsøg med intet indgreb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner