Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kutana och mukosala manifestationer av neurofribromatos typ 2 hos barn under 15 år

27 mars 2019 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Multicenter prospektiv observationsstudie: förbittring av mukokutana manifestationer och värdet av dermatologisk undersökning vid tidig upptäckt av typ 2 neurofibromatos hos barn under 15 år

.Neurofibromatosis typ 2 är en i sig autosomalt dominant genetisk sjukdom, men fall av mosaicism eller de novo mutation är inte ovanliga. prevalensen uppskattas till 1 / 60 000. den kliniska presentationen baseras på uppkomsten av tumörer i det centrala och perifera nervsystemet. Den nuvarande medelåldern för diagnos är cirka 25 till 30 år beroende på studierna. För närvarande är de diagnostiska kriterierna baserade på ÖNH, neurologiska och oftalmologiska manifestationer av sjukdomen. Kutana manifestationer har beskrivits hos dessa patienter. Förutom nu beaktas inte mukokutana manifestationer av sjukdomen för depisatage eller diagnos.

Syftet med denna studie skulle vara att identifiera de olika kutana och mukosala manifestationerna i en pediatrisk population under 15 år, och att analysera om detta kan vara av intresse för tidig upptäckt av sjukdomen i samband med andra symtom.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 15 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med neurofibromatos typ 2

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • ålder upp till 15 år
  • diagnos av neurofibromatos typ 2

Exklusions kriterier:

  • vägran att delta i studien
  • informerat samtycke som inte kan erhållas på grund av funktionsnedsättning eller svårigheter med en - språkbarriär

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
pediatrisk population
Pediatrisk population i åldern 0 till 15 år med neurofibromatos typ 2
Övrig: inget ingripande
ingen intervention i en observationsstudie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
antal kutan-slemhinnor hos barn med neurofibromatos typ 2
Tidsram: 3 år
antal kutan-slemhinnor erhålls efter fullständig dermatologisk klinisk undersökning; om möjligt ta fotografier för publicering med patientens samtycke; histologiska resultat om kutana biopsier utfördes utanför studien
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
antal och typ av neurologiska manifestationer.
Tidsram: 3 år
antal och typ av neurologiska kliniska data, klinisk undersökning
3 år
antal och typ av beskrivning av ÖNH-manifestationer.
Tidsram: 3 år
antal och typ av ÖNH kliniska data, klinisk undersökning
3 år
antal och typ av oftalmologiska manifestationer.
Tidsram: 3 år
antal och typ av oftalmologiska kliniska data, klinisk undersökning
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

31 december 2022

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 mars 2019

Första postat (Faktisk)

28 mars 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 mars 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 mars 2019

Senast verifierad

1 januari 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18-DERMATO-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neurofibromatos 2

Kliniska prövningar på inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera