Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tyypin 2 neurofribromatoosin iho- ja limakalvoilmiöt alle 15-vuotiailla lapsilla

keskiviikko 27. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Monikeskustutkimus: Mukokutaanisten ilmentymien aiheuttama kauna ja ihotautitutkimuksen arvo tyypin 2 neurofibromatoosin varhaisessa havaitsemisessa alle 15-vuotiailla lapsilla

.Neurofibromatoosi tyyppi 2 on luontaisesti autosomaalisesti hallitseva geneettinen sairaus, mutta tapaukset mosaiikki tai de novo mutaatio eivät ole harvinaisia. esiintyvyyden arvioidaan olevan 1/60 000. kliininen esitys perustuu kasvainten esiintymiseen keskus- ja ääreishermostossa. Tällä hetkellä diagnoosin keski-ikä on noin 25-30 vuotta tutkimuksista riippuen. Tällä hetkellä diagnostiset kriteerit perustuvat sairauden ENT-, neurologisiin ja oftalmologisiin ilmenemismuotoihin. Näillä potilailla on kuvattu iho-oireita. Paitsi nyt, taudin limakalvojen ilmenemismuotoja ei oteta huomioon depisaatiossa tai diagnoosissa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena olisi tunnistaa erilaisia ​​iho- ja limakalvoilmiöitä alle 15-vuotiaalla lapsiväestöllä ja analysoida, voisiko tämä olla kiinnostavaa taudin varhaisessa havaitsemisessa yhdessä muiden oireiden kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

tyypin 2 neurofibromatoosipotilaat

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ikä 15 vuoteen asti
  • tyypin 2 neurofibromatoosin diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
  • tietoinen suostumus, jota ei voida saada vamman tai kielimuurien vuoksi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
lapsiväestö
0–15-vuotiaat lapset, joilla on tyypin 2 neurofibromatoosi
Muut: ei väliintuloa
ei puututa havainnointitutkimukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
tyypin 2 neurofibromatoosia sairastavilla lapsilla esiintyvien iho- ja limakalvovaurioiden määrä
Aikaikkuna: 3 vuotta
ihon ja limakalvon leesioiden lukumäärä täydellisen dermatologisen kliinisen tutkimuksen jälkeen; jos mahdollista, ota valokuvia julkaisua varten potilaan suostumuksella; histologiset tulokset, jos ihobiopsiat tehtiin tutkimuksen ulkopuolella
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
neurologisten oireiden lukumäärä ja tyyppi.
Aikaikkuna: 3 vuotta
neurologisten kliinisten tietojen lukumäärä ja tyyppi, kliininen tutkimus
3 vuotta
ENT-oireiden kuvauksen määrä ja tyyppi.
Aikaikkuna: 3 vuotta
ENT kliinisten tietojen lukumäärä ja tyyppi, kliininen tutkimus
3 vuotta
oftalmologisten ilmentymien lukumäärä ja tyyppi.
Aikaikkuna: 3 vuotta
oftalmologisten kliinisten tietojen lukumäärä ja tyyppi, kliininen tutkimus
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 21. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. maaliskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 28. maaliskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 28. maaliskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. maaliskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18-DERMATO-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurofibromatoosi 2

Kliiniset tutkimukset ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Rwanda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa