Klinikai vizsgálatok a Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya
Összesen 118 találat
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française...Ismeretlen
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Ain Shams UniversityToborzásKarnitin hiány a hemodialízis miattEgyiptom
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkBefejezveCarnitin Transporter, Plazma-membrán, Hiány
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
University of California, San FranciscoBefejezveKarnitin transzporter hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesBefejezve1A típusú karnitin palmitoil transzferáz (CPT1A) hiányEgyesült Államok
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationIsmeretlen
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationBefejezveKoraszülöttség | Neurofejlődési zavar | Karnitin hiányEgyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
Vanderbilt University Medical CenterBefejezveTüdőbetegségek | Pulmonális artériás hipertónia | Családi primer pulmonális hipertónia | Elsődleges pulmonális hipertónia | Karnitin táplálkozási hiányEgyesült Államok
-
Glycomine, Inc.Aktív, nem toborzóFoszfomannomutáz 2 hiányEgyesült Államok, Spanyolország, Portugália, Belgium, Csehország, Franciaország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország
-
Northwell HealthBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | B12-vitamin hiányEgyesült Államok
-
Ohio State UniversityBefejezveAnémia | 2-es típusú diabétesz | Neuropathia | B12-vitamin hiányEgyesült Államok
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of Seville és más munkatársakAktív, nem toborzóA timidin-kináz 2 hiánya | Mitokondriális DNS-kimerülési szindróma 2. myopathiás típusEgyesült Államok
-
Tan Tock Seng HospitalNational Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical SchoolBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabetes mellitusSzingapúr
-
University of FloridaBefejezve2-es típusú diabéteszEgyesült Államok
-
University of Alabama at BirminghamBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabéteszEgyesült Államok
-
University of TorontoDairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)Befejezve2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiányKanada
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHBefejezveCukorbetegség, 2-es típusú | B 12 vitamin hiány | B6 vitamin hiány
-
Université d'AuvergneBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabéteszLibanon
-
Washington University School of MedicineAmerican Diabetes AssociationBefejezveSzív-és érrendszeri betegségek | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiányEgyesült Államok
-
GWT-TUD GmbHVifor PharmaBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | VashiányNémetország
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.Visszavont
-
Rashid Centre for Diabetes and ResearchBefejezveElhízottság | 2-es típusú diabetes mellitus | Hypovitaminosis DEgyesült Arab Emírségek
-
UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.Aktív, nem toborzóA timidin-kináz 2 hiányaEgyesült Államok, Izrael, Spanyolország
-
Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.BefejezveA timidin-kináz 2 hiányaSpanyolország, Egyesült Államok, Orosz Föderáció, Pulyka
-
University of AarhusAarhus University Hospital; Regionshospitalet SilkeborgBefejezve2-es típusú diabetes mellitus | Hypovitaminosis D
-
Washington University School of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); American Diabetes AssociationBefejezveMagas vérnyomás | Szív-és érrendszeri betegségek | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiány | InzulinrezisztenciaEgyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterUniversity of WashingtonBefejezveElhízottság | 2-es típusú diabetes mellitus | D-vitamin hiány | Béláteresztő képességEgyesült Államok
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsVisszavont2-es típusú antitrombin-hiány
-
AlexionToborzásWolman-kór | Koleszterin-észter tárolási betegség | Lizoszómasav-lipáz hiány | Savas koleszterin-észter-hidroláz-hiány, 2. típusú | Savas lipáz hiány | LIPA hiány | LAL-hiányFranciaország, Belgium, Egyesült Államok, Spanyolország, Németország, Görögország, Izrael, Olaszország, Szlovénia, Egyesült Királyság, Brazília, Kanada, Dánia, Ausztrália, Horvátország, Csehország, Írország, Mexikó, Hollandia, ... és több
-
Maggie's Pearl, LLCAktív, nem toborzóPmm2-CDG | Foszfomannomutáz 2 hiány | Foszfomannomutáz 2 A glikoziláció veleszületett rendellenessége | Foszfomannomutáz II veleszületett glikozilációs rendellenesség | Foszfomannomutáz II hiányEgyesült Államok
-
The Hospital for Sick ChildrenBefejezveX-hez kötött limfoproliferatív szindróma, 2. típusú (XLP-2)Kanada
-
King Edward Medical UniversityBefejezveA fokozódó orális D-vitamin-pótlás hatása a HOMA-IR-re D-vitamin-hiányos 2-es típusú cukorbetegeknélCukorbetegség, 2-es típusú | D-vitamin hiány | Inzulinrezisztencia
-
Federal State Budgetary Institution, V. A. Almazov...Tameside Hospital NHS Foundation TrustBefejezveDiabéteszes neuropátiák | D-vitamin hiány | 2-es típusú cukorbetegségOrosz Föderáció
-
University of Massachusetts, WorcesterBefejezveD-vitamin hiány | 2-es típusú diabétesz | Alkoholmentes zsírmájbetegségEgyesült Államok
-
German Federal Institute for Risk AssessmentUniversity of Vienna; Heidelberg University; University of Jena; University of Regensburg és más munkatársakMég nincs toborzásSzív-és érrendszeri betegségek | Elhízottság | Cukorbetegség, 2-es típusú | Csontvesztés | Diétás expozíció | Fenntarthatóság | Vitaminhiány | Ásványi anyag hiány | KitettségNémetország, Ausztria
-
University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterBefejezve2-es típusú diabétesz | Zsírsav hiány | A mitokondriális membrán megváltozásaNémetország
-
Steno Diabetes Center CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research; Department of Food... és más munkatársakBefejezveCukorbetegség, 2-es típusú | Metabolikus betegség | Szacharáz izomaltáz hiány | Veleszületett szacharóz intoleranciaGrönland