Fenotipo dell'aptoglobina, vitamina E e funzione delle lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) nel diabete di tipo 1 (HAP-E)

Le persone con diabete di tipo 1 corrono un rischio molto maggiore di malattie cardiache rispetto alla popolazione generale. Tra gli individui con diabete, quelli con una variazione specifica in un marcatore genetico chiamato aptoglobina (circa il 43% delle persone con diabete di tipo 1) sono a rischio ancora maggiore rispetto a quelli che non sono portatori di questa variazione genetica. Un marcatore genetico o un "gene" è un'informazione ereditata dai genitori (un progetto) sulla struttura e le funzioni delle cellule del corpo che compongono il colore dei nostri capelli e degli occhi e può influenzare il modo in cui il nostro corpo risponde a determinati stimoli come una malattia o un'infezione.

In questo progetto stiamo cercando di capire quali potrebbero essere alcuni dei meccanismi che mettono le persone con diabete di tipo 1 e questa variazione nel gene dell'aptoglobina a maggior rischio di malattie cardiache. Nello specifico, valuteremo se questa variante genica influisce sulla funzione del colesterolo buono (colesterolo HDL) e delle sue sottofrazioni (tramite spettroscopia NMR), che si pensa aiuti contro lo sviluppo di malattie cardiache. Cerchiamo anche di valutare se gli integratori di vitamina E possano migliorare questa funzione. Se i risultati indicano che la vitamina E è benefica e migliora la funzione del colesterolo HDL, la domanda successiva a cui rispondere sarebbe se la vitamina E aiuterebbe anche a ridurre il rischio di malattie cardiache in queste persone. Per rispondere a quest'ultimo, dovrebbe aver luogo un ampio studio clinico. In questo progetto di ricerca valuteremo quindi anche se una tale sperimentazione sarebbe fattibile e se le persone con diabete di tipo 1 sarebbero interessate a partecipare a una sperimentazione clinica lunga, 4-5 anni.