Chirurgia di stimolazione cerebrale profonda per la distonia focale della mano

• CRITERIO DI INCLUSIONE:
• FHD diagnosticato da un neurologo
• Sottopunteggio BFM degli arti superiori pari o superiore a 3 (intervallo di punteggio da 0 a 4) o difficoltà ADDS di eseguire un punteggio pari o superiore a 3.
• I pazienti devono ottenere un punteggio pari o inferiore a 3 sulla scala Tubiana e Chamagne o l'incapacità di esibirsi a livello di concerto o i pazienti devono ottenere un punteggio di "grave" su almeno un elemento, che ha un impatto sull'occupazione del paziente o sulle attività essenziali sulla compromissione del crampo dello scrittore scala.
• Sintomi che causano un significativo deterioramento della qualità della vita e delle attività quotidiane secondo l'autovalutazione del paziente e la scala SF12, come riportato dai soggetti. I soggetti devono essere gravemente compromessi in almeno uno dei seguenti domini: scrittura a mano, dattilografia o suonare uno strumento. La menomazione deve aver influito sull'occupazione, manifestata da un cambiamento sostanziale o dalla perdita dell'impiego o della carriera scelta.
• Tutti i pazienti devono aver fallito o ottenuto un beneficio inadeguato (continua compromissione funzionale) con almeno due studi di trattamenti con tossina botulinica.
• Le donne in età fertile dovranno accettare di utilizzare metodi contraccettivi per i primi 3 mesi postoperatori.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

• Soggetti di età inferiore ai 22 anni.
• Risultati della risonanza magnetica che renderebbero non sicuri la partecipazione e l'intervento chirurgico (come tumore o altra lesione occupante spazio, ictus, emorragia o ematoma, edema, idrocefalo, ascesso) e risultati della risonanza magnetica che potrebbero confondere i risultati dello studio (come depositi di ferro nei gangli della base, malattia, lesione cerebrale traumatica, anomalie strutturali o dello sviluppo, iperintensità della sostanza bianca moderata o grave).
• Soggetti con precedente intervento chirurgico al cervello
• Donne incinte o che allattano come sicurezza della DBS non è stata stabilita in questo gruppo.
• Presenza di una sindrome neurologica più diffusa con la distonia che ne fa parte, e/o distonia causata da un'eziologia in corso, come la distonia tardiva associata a trattamento psicotropo in corso o una sindrome neurodegenerativa ereditaria associata a distonia intrattabile
• Disabilità intellettiva misurata dal General Ability Index (GAI) stimato della Wechsler Adult Intelligence Scale 4th Edition (WAIS-IV), che renderebbe il partecipante non in grado di fornire il consenso informato o di rispettare le procedure dello studio (GAI stimato inferiore a 70)
• Demenza come evidenziato dalla valutazione neuropsicologica formale e dal punteggio Mattis Dementia Rating Scale-2 (DRS-2) inferiore a 128.
• Soggetti depressi come determinato dallo screening neuropsicologico o psichiatrico, incluso il Beck Depression Inventory (BDI) e la valutazione psichiatrica. Saranno esclusi i soggetti con un punteggio superiore a 20 sul BDI o che presentano depressione attiva moderata o grave
• Soggetti con condizioni mediche coesistenti non controllate: ipertensione sistemica non controllata con valori superiori a 170/100; cardiopatia attiva che richiede un intervento immediato; malattia respiratoria attiva che richiede un intervento immediato; anomalie della coagulazione non corrette; qualsiasi condizione che renderebbe il paziente incapace di collaborare in sicurezza con la chirurgia e i test di studio come giudicato dal medico di screening

• Presenza di una controindicazione a sottoporsi a risonanza magnetica cerebrale

  • Metallo nel corpo che renderebbe pericolosa una scansione MRI, come pacemaker, pompe per farmaci, clip per aneurisma, protesi metalliche (inclusi perni e aste di metallo, valvole cardiache o impianti cocleari), frammenti di schegge, eyeliner permanente o piccoli frammenti di metallo nel occhio che possono avere saldatori e altri lavoratori del metallo;
  • A disagio in piccoli spazi chiusi (ha claustrofobia) tale che il partecipante si sentirà a disagio nella macchina per la risonanza magnetica;
  • Incapace di sdraiarsi comodamente sulla schiena per un massimo di un'ora nello scanner MRI;
• Soggetti che richiedono diatermia

• Soggetti che richiedono risonanza magnetica post-operatoria con bobina per tutto il corpo

  -- Soggetti con un'infezione sistematica attiva

• Soggetti che sono immunocompromessi
• Soggetti che sono in terapia anticoagulante che precluderebbe la loro capacità di sottoporsi alla procedura di impianto
• Soggetti che sono allergici o hanno mostrato ipersensibilità a qualsiasi materiale del sistema di neurostimolazione che può entrare in contatto con il corpo
• Soggetti che non possono conferire una procura durevole (DPA)