Terapia di combinazione Lumacaftor/Ivacaftor in soggetti con FC che hanno una mutazione CFTR A455E

Criterio di inclusione:

• Maschio o femmina con diagnosi confermata di FC
• Tutti i soggetti devono avere una mutazione A455E su almeno 1 allele CFTR; non più di 10 soggetti possono avere una mutazione F508del su 1 allele CFTR.
• Volume espiratorio forzato in un secondo (FEV1) ≥30% del previsto e ≤90% del previsto alla visita di screening, in base alle equazioni di riferimento multietniche per tutte le età della Global Lung Function Initiative (GLI)-2012.
• Malattia CF stabile secondo il giudizio dello sperimentatore.
• Disposto a rimanere su un regime terapeutico stabile per la FC da 4 settimane prima del giorno 1 fino alla visita di follow-up.

Criteri di esclusione:

• - Anamnesi di qualsiasi comorbidità esaminata durante la visita di screening che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe confondere i risultati dello studio o rappresentare un rischio aggiuntivo nella somministrazione del farmaco in studio al soggetto.
• Una mutazione G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R o R117H su almeno un allele CFTR.
• Incinta o allattamento.
• Eventuali valori di laboratorio anormali alla visita di screening.
• Anamnesi di cataratta/opacità del cristallino o evidenza di opacità della cataratta/cristallino determinata clinicamente significativa dall'oftalmologo o dall'optometrista durante l'esame oftalmologico alla visita di screening.
• Uso di forti inibitori o forti induttori del CYP3A, incluso il consumo di alcuni farmaci a base di erbe e alcuni succhi di frutta e frutta, entro 14 giorni prima del giorno 1
• Soggetti sessualmente attivi con potenziale riproduttivo che non sono disposti a seguire i requisiti contraccettivi