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Prove cliniche su Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva
Totale 104 risultati
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Ruth SalimSconosciutoMiopatia di Betlemme | Malattia di UlrichDanimarca
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoMiosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatiaGermania
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 3 | Atassia episodica, tipo 7Francia
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNon ancora reclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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Cadent TherapeuticsRitiratoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassie spinocerebellari | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6 | Atassia spinocerebellare di tipo 10 | Atassia spinocerebellare di tipo 7 | Atassia spinocerebellare di tipo 8 | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkCompletato
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Polonia, Francia, Germania, Italia
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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Wayne State UniversitySconosciutoAneuploidia | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMiopatie geniche recessiveDanimarca
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Istituto Ortopedico RizzoliCompletatoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di UllrichItalia
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia miotubulare legata all'X | Miopatia centronucleare | Miopatia miotubulare | Miopatia miotubulare 1 | Miopatia miotubulare (centronucleare). | Miopatia centronucleare legata all'XRegno Unito
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Armgo Pharma, Inc.National Institute of Nursing Research (NINR); National Institute of Neurological... e altri collaboratoriCompletatoMiopatia RYR-1Stati Uniti
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National Institute of Nursing Research (NINR)Non ancora reclutamentoMiopatia correlata al recettore 1 della rianodina | Disturbi correlati al recettore 1 della rianodinaStati Uniti
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Kadmon Corporation, LLCCompletatoRene policistico, autosomica recessivaStati Uniti
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoAtassia cerebellare autosomica recessivaFrancia
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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Myotonic Dystrophy FoundationReclutamentoDistrofia miotonica | Distrofia miotonica 1 | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica congenita | PROMM (miopatia miotonica prossimale) | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica 1 | Distrofia miotonica 2 | Distrofia Miotonica | Distrofia miotonica 2 | Miotonia distrofica | Distrofia miotonica, congenita | Miopatia... e altre condizioniStati Uniti
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Medtronic VascularCompletatoMalattia coronarica, autosomica dominante, 1Stati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Medical University of ViennaSconosciutoRene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 1 | Rene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 2Austria
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityReclutamento
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated... e altri collaboratoriCompletatoRene policistico, malattia autosomica dominante di tipo 1Cina
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Mitsubishi Tanabe Pharma CorporationCompletatoMielopatia associata a HTLV-1 (HAM)Giappone
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... e altri collaboratoriNon ancora reclutamentoMalattia di Alzheimer | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 1 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 2 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta a mutazione della...
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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Pedreira, Érika, M.D.CompletatoBilancia | PROSCIUTTO/TSP | Mobilità Funzionale | Mielopatia secondaria HTLV-1 | Equilibrio dell'andaturaBrasile
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TakedaTerminatoNarcolessia di tipo 1 (NT 1)Stati Uniti, Italia, Finlandia, Canada, Ungheria, Cechia, Francia, Giappone, Corea, Repubblica di, Spagna
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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Universidade Metodista de PiracicabaUniversidade do Estado do ParáReclutamentoMielopatia associata al virus T-linfotropico umano di tipo 1Brasile
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Kyowa Kirin Co., Ltd.TerminatoMielopatia associata a HTLV-1Giappone
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ReclutamentoDistrofia muscolare | Distrofia miotonica di tipo 2 | Distrofia miotonica di tipo 1 | Distrofia miotonica | Distrofia muscolare facioscapolo-omerale | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica congenita | PROMM (miopatia miotonica prossimale) | Distrofia muscolare miotonicaStati Uniti
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Harmony Biosciences, LLCAttivo, non reclutanteDistrofia miotonica 1 | Eccessiva sonnolenza diurnaStati Uniti, Canada