Sviluppo di un database di pazienti affetti da epatite autoimmune collegato alla conservazione di campioni biologici (AIH Database)

L'epatite autoimmune (AIH) è una malattia fibroinfiammatoria cronica del fegato caratterizzata da infiammazione cronica e recidivante e dal rischio di progressione verso l'insufficienza epatica e lo sviluppo di cancro epatocellulare. Ne sono colpiti sia i bambini che gli adulti. Una percentuale significativa di pazienti affetti da AIH ha un’aspettativa di vita ridotta, nonostante il trattamento. Circa l’80% dei pazienti risponde alle terapie attuali, ma la loro qualità di vita e di salute è gravemente compromessa dagli effetti collaterali. La restante percentuale di pazienti (la categoria difficile da trattare) non risponde al trattamento e progredisce verso la cirrosi epatica e le sue complicanze; pertanto, l'identificazione tempestiva di questi individui è un aspetto chiave della ricerca epidemiologica nell'AIH. Presi insieme e combinati con i problemi debilitanti della qualità della vita dei pazienti, questi dati evidenziano il considerevole carico di malattia e l'impatto clinico dell'AIH sugli esiti dei pazienti.

La maggior parte degli studi epidemiologici sull’AIH sono serie di casi retrospettivi basati su serie di riferimenti terziari con rilevanti bias di selezione. Gli studi basati sulla popolazione, che includono tutti i casi in un’area geografica definita, forniscono stime più accurate del tasso di incidenza, sopravvivenza e mortalità per l’individuo affetto da EAI. In genere, sono stati utilizzati molteplici approcci per la ricerca dei casi, tra cui indagini, rapporti di laboratorio, database istologici del fegato, registri di trapianti e certificati di morte. Sono stati condotti solo pochi studi basati sulla popolazione e limitano la popolazione di ricerca a poche decine di pazienti, riportando tassi di incidenza compresi tra 1,07 e 1,9 per 100.000 abitanti. La prevalenza puntuale segnalata è 16,9 su 100.000.

A conoscenza dei ricercatori, non sono stati condotti studi epidemiologici sull'AIH in Italia.

I ricercatori mirano a sviluppare un registro nazionale su questa malattia rara per descrivere l'incidenza e la prevalenza dell'AIH in Italia; identificare e definire fenotipi e sottofenotipi distinti dei pazienti con AIH; identificare i fattori che influenzano la progressione dell’AIH e che influenzano la mortalità; valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di nuove terapie.

Si tratta di uno studio multicentrico, nazionale, osservazionale e prospettico, basato sullo sviluppo di un database di pazienti collegato alla conservazione di un campione biologico. Il periodo di arruolamento coprirà 120 mesi per includere il numero richiesto di pazienti. Sulla base della letteratura, la prevalenza stimata dell'AIH in Italia varia da 6.000 a 15.000. Sulla base di ciò, i ricercatori stimano di arruolare circa 10.000 pazienti. Il tempo minimo di follow-up sarà di 1 anno.