Utvikling av en database med autoimmun hepatittpasient knyttet til en biologisk prøvelagring (AIH Database)

Autoimmun hepatitt (AIH) er en kronisk fibroinflammatorisk leversykdom preget av kronisk, residiverende betennelse og en risiko for progresjon til leversvikt og utvikling av hepatocellulær kreft. Både barn og voksne er rammet. En betydelig andel av pasienter med AIH har redusert forventet levealder, til tross for behandling. Rundt 80 % av pasientene responderer på dagens behandling, men deres livskvalitet og helse er sterkt svekket av bivirkninger. Den resterende andelen av pasientene (kategorien som er vanskelig å behandle) reagerer ikke på behandling og utvikler seg til levercirrhose og dens komplikasjoner; Derfor er rettidig identifisering av disse personene et nøkkelaspekt av epidemiologisk forskning innen AIH. Sammen og kombinert med pasienters svekkende livskvalitetsproblemer fremhever disse dataene den betydelige sykdomsbyrden og den kliniske effekten av AIH på pasientenes utfall.

De fleste epidemiologiske studier på AIH er retrospektive case-serier basert på tertiære henvisningsserier med relevante seleksjonsskjevheter. Populasjonsbaserte studier, som inkluderer alle tilfeller i et definert geografisk område, gir mer nøyaktige estimater av forekomst, overlevelse og dødelighet for individet med AIH. Vanligvis er det brukt flere tilnærminger til å finne saker, inkludert undersøkelser, laboratorierapporter, leverhistologidatabaser, transplantasjonsregistre og dødsattester. Bare få populasjonsbaserte studier er utført og begrenser forskningspopulasjonen til noen få dusin pasienter, og rapporterer insidensrater fra 1,07 til 1,9 per 100 000 innbyggere. Rapportert poengprevalens er 16,9 per 100 000.

Så vidt etterforskerne vet, har det ikke vært noen epidemiologiske studier i AIH utført i Italia.

Etterforskerne tar sikte på å utvikle et nasjonalt register over denne sjeldne sykdommen for å beskrive forekomst og prevalens av AIH i Italia; identifisere og definere distinkte fenotyper og subfenotyper av AIH-pasienter; identifisere faktorer som påvirker progresjonen av AIH og påvirker dødeligheten; vurdere sikkerhet og langsiktig effekt av nye terapier.

Dette er en multisenter, landsdekkende, observasjons- og prospektiv studie basert på utvikling av en pasients database knyttet til et biologisk prøvelager. Registreringsperioden vil dekke 120 måneder for å inkludere nødvendig antall pasienter. Basert på litteratur varierer den estimerte prevalensen av AIH i Italia fra 6 000 til 15 000. Basert på dette anslår etterforskerne å registrere omtrent 10 000 pasienter. Minimum oppfølgingstid vil være 1 år.