Ontwikkeling van een database voor auto-immuun hepatitispatiënten, gekoppeld aan een biologische monsteropslag (AIH Database)

Auto-immuunhepatitis (AIH) is een chronische fibro-inflammatoire ziekte van de lever die wordt gekenmerkt door chronische, recidiverende ontstekingen en een risico op progressie naar leverfalen en de ontwikkeling van hepatocellulaire kanker. Zowel kinderen als volwassenen worden getroffen. Een aanzienlijk deel van de patiënten met AIH heeft ondanks behandeling een verminderde levensverwachting. Ongeveer 80% van de patiënten reageert op de huidige therapieën, maar hun kwaliteit van leven en gezondheid wordt enorm aangetast door bijwerkingen. Het resterende deel van de patiënten (de categorie die moeilijk te behandelen is) reageert niet op de behandeling en ontwikkelt zich tot levercirrose en de complicaties ervan; Daarom is de tijdige identificatie van deze personen een sleutelaspect van epidemiologisch onderzoek op het gebied van AIH. Samen en gecombineerd met de invaliderende levenskwaliteit van patiënten benadrukken deze gegevens de aanzienlijke ziektelast en klinische impact van AIH op de uitkomsten van patiënten.

De meeste epidemiologische onderzoeken naar AIH zijn retrospectieve casusreeksen, gebaseerd op tertiaire verwijzingsreeksen met relevante selectiebias. Populatiegebaseerde onderzoeken, die alle gevallen in een bepaald geografisch gebied omvatten, bieden nauwkeurigere schattingen van de incidentie, overlevings- en sterftecijfers voor het individu met AIH. Doorgaans zijn er meerdere benaderingen voor het vinden van gevallen gebruikt, waaronder enquêtes, laboratoriumrapporten, databanken voor leverhistologie, transplantatieregisters en overlijdensakten. Er zijn slechts enkele populatiegebaseerde onderzoeken uitgevoerd en deze beperken de onderzoekspopulatie tot enkele tientallen patiënten, waarbij incidentiecijfers worden gerapporteerd variërend van 1,07 tot 1,9 per 100.000 inwoners. De gerapporteerde puntprevalentie bedraagt ​​16,9 per 100.000.

Voor zover de onderzoekers weten, zijn er in Italië geen epidemiologische onderzoeken naar AIH uitgevoerd.

De onderzoekers willen een nationaal register voor deze zeldzame ziekte ontwikkelen om de incidentie en prevalentie van AIH in Italië te beschrijven; identificeren en definiëren van verschillende fenotypes en sub-fenotypes van AIH-patiënten; factoren identificeren die de progressie van AIH beïnvloeden en de mortaliteit beïnvloeden; de veiligheid en de werkzaamheid op lange termijn van nieuwe therapieën beoordelen.

Dit is een multicenter, landelijk, observationeel en prospectief onderzoek gebaseerd op de ontwikkeling van een patiëntendatabase gekoppeld aan de opslag van biologische monsters. De inschrijvingsperiode beslaat 120 maanden om het vereiste aantal patiënten te omvatten. Op basis van literatuur varieert de geschatte prevalentie van AIH in Italië van 6.000 tot 15.000. Op basis hiervan schatten de onderzoekers ongeveer 10.000 patiënten in te schrijven. De minimale vervolgduur bedraagt ​​1 jaar.