フランスで出生時にスクリーニングされた鎌状赤血球症（SCD）の子供のケアの質 (EVADREP)

国民保険基金 (CNAMTS) およびフランス小児障害スクリーニング予防協会 (AFDPHE) との合意により、フランスの SCD 新生児スクリーニング (NBS) プログラムは普遍的なものではなく、「危険にさらされている」と特定された子供を「対象」としています。両親の地理的起源（鎌状赤血球形質の有病率が高い国から：サハラ以南のアフリカ、カリブ海、北アフリカ、地中海盆地）。 出生時に診断される子供の数は毎年着実に増加しており、鎌状赤血球症は現在、フランスで新生児期にスクリーニングされた子供の中で最も一般的な病気です. 2006 年 1 月 1 日から 2010 年 12 月 31 日までに NBS によって診断された新生児の総数は 1800 人です (AFDPHE データ)。

予防医療がない場合、人生の最初の 5 年間に高い死亡率が観察されます。死亡の 2 つの主な原因は、侵襲性肺炎球菌感染症と急性の脾臓隔離です。 初期のケアにより、侵襲性肺炎球菌感染症 (PeniV 長期治療と肺炎球菌ワクチン接種の組み合わせによる) および重度の急性脾臓隔離 (親教育プログラムの確立による) を大幅に防ぐことができます。 また、幼児の鎌状赤血球症の最も深刻な合併症である脳血管疾患の予防は、経頭蓋ドップラー (TCD) の体系的な使用によって、過去 10 ～ 15 年間で可能になりました。 豊かな国では、出生時に検出された SCD の子供の死亡率は、現在 1 ～ 2% 未満に減少しています。 最後のフランスの報告書は、1995 年から 2000 年までの期間の全国的な NBS プログラムの結果を分析しました。 したがって、これらの結果は、最新の進歩 (肺炎球菌結合ワクチンの使用と TCD の普及) を考慮していません。 これら 2 つの予防措置により、鎌状赤血球症の子供の罹患率と死亡率がさらに改善されたことが、現在十分に実証されています。

最近、クレテイユ (フランス) のフランスの小児科チームは、1988 年から 2007 年の間に出生時にスクリーニングされた 217 人の子供の結果を報告しました。および S-Beta0 の子供たち。 これらの結果は、フランスの関心のある全集団について得られた結果と比較する必要があります。 残存罹患率と死亡率に関する最近の全国的な結果を説明および分析するために、研究者は、2006年から2010年までの期間に出生時に診断されたSCD患者の生後5年間の臨床ケアを研究するこの全国レトロスペクティブ研究（EVADREP）を実施しました。