ドラベ症候群におけるGABAバイオマーカー

この研究では、SCN1A + DSと診断された18人の子供と、年齢が一致した18人の定型発達の子供（すべて0〜18歳）を募集します。

参加者は、次の 3 つの異なる年齢層に分けられます。

• 0-7 歳 (n=12; SCN1A+ DS と診断された 6 人の子供と、同年齢の定型発達の子供 6 人)。
• >7-12 歳 (n=12; SCN1A+ DS と診断された 6 人の子供と、同年齢の定型発達の子供 6 人)。
• >12-18 歳 (n=12; SCN1A+ DS と診断された 6 人の子供と、同年齢の定型発達の子供 6 人)。

包含基準:

1. 正式な代理人（親/介護者）は、参加者の研究への参加についてインフォームドコンセントを喜んで提供できる必要があります。 インフォームド コンセントを提供できる参加者は、喜んで同意を提供する必要があります。
2. -参加者とその親/介護者は、（PIの意見では）すべての研究要件を順守する意思と能力があります。
3. -参加者は、同意の時点で0か月から18歳までの年齢の男性または女性です。
4. -参加者は、遺伝子検査によって示されるように、病原性または病原性の可能性が高いSCN1A変異が確認されています。
5. 参加者は、疾病管理予防センター (CDC 2019) によって定義されているように、最初の発作の発症前に正常な発達をしていました。
6. 参加者は、最初の焦点間代性/半間代性、全般性/焦点性、全般性強直間代性/間代性、脱力性、長期発作、または生後 3 ～ 5 か月のてんかん重積として定義される発作を発症しました。
7. 参加者は、DS と診断された小児神経科医による評価を受ける必要があります。

除外基準:

1. -参加者は、他の遺伝子に影響を与えるSCN1A微小欠失を含む、SCN1Aのコピー数バリアントを持っています。
2. -参加者は、両方の対立遺伝子に存在するSCN1A変異を持っています。
3. -参加者は、SCN1A以外の発作関連遺伝子に既知の病原性または臨床的に疑われる変異を持っています。
4. -参加者は、発作表現型の重症度を高めることが知られているSCN1A以外の遺伝子に確認された変異を持っています。
5. 参加者は、p.Thr226Met を含む機能研究で定義されているように、既知の機能獲得変異を持っています。
6. 参加者は、医師の報告によると、発作の発症前に明らかだった顕著な発達障害の病歴があります。
7. -参加者は、磁気共鳴画像法または脳のコンピューター断層撮影スキャンで発見された既知の中枢神経系構造異常を持っています。主任研究者（PI）の意見では、DSの臨床表現型と一致しません。 注: 以前のスキャンが使用される場合があり、正常な画像を確認するために新しいスキャンは必要ありません。
8. 金属インプラント。
9. バクロフェンポンプ。
10. 患者または親/法的に権限を与えられた代理人が、書面によるインフォームド コンセント (および/または必要に応じて同意) を与えることができない、または望まない。