Dravet Syndrome의 GABA 바이오마커

이 연구는 SCN1A+DS 진단을 받은 18명의 아동과 연령이 일치하는 신경형 아동 18명(모두 0-18세)을 모집합니다.

참가자는 세 가지 연령대로 나뉩니다.

• 0-7세(n=12; SCN1A+ DS 진단을 받은 아동 6명 및 연령이 일치하는 신경전형 아동 6명).
• >7-12세(n=12; SCN1A+ DS 진단을 받은 아동 6명 및 연령이 일치하는 신경전형 아동 6명).
• >12-18세(n=12; SCN1A+ DS 진단을 받은 아동 6명 및 연령이 일치하는 신경형 아동 6명).

포함 기준:

1. 승인된 대리인(부모/보호자)은 참가자의 연구 참여에 대해 정보에 입각한 동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 참가자는 기꺼이 동의해야 합니다.
2. 참가자와 부모/간병인은 (PI의 의견에 따라) 모든 연구 요구 사항을 준수할 의지와 능력이 있습니다.
3. 참가자는 동의 시점을 기준으로 0개월에서 18세 사이의 남성 또는 여성입니다.
4. 참가자는 유전자 검사에서 입증된 바와 같이 확인된 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 SCN1A 돌연변이를 가지고 있습니다.
5. 참가자는 질병 통제 예방 센터(CDC 2019)에서 정의한 첫 번째 발작이 시작되기 전에 정상적인 발달을 보였습니다.
6. 참가자는 3~5개월 사이에 첫 번째 초점 간대/반간대, 전신/국소, 전신 강직-간대/간대, 무력증, 지속 발작 또는 간질 상태로 정의되는 발작이 시작되었습니다.
7. 참가자는 DS 진단을 받은 소아 신경과 전문의의 평가를 받아야 합니다.

제외 기준:

1. 참가자는 다른 유전자에 영향을 미치는 SCN1A 미세 결손을 포함하여 SCN1A의 복제 수 변이를 가지고 있습니다.
2. 참가자는 두 대립 유전자에 SCN1A 돌연변이가 있습니다.
3. 참가자는 SCN1A 외에 발작 관련 유전자에 알려진 병원성 또는 임상적으로 의심되는 돌연변이가 있습니다.
4. 참가자는 발작 표현형의 중증도를 증가시키는 것으로 알려진 SCN1A 이외의 유전자에서 확인된 돌연변이를 가지고 있습니다.
5. 참가자는 p.Thr226Met를 포함하여 기능적 연구에서 정의된 알려진 기능 획득 돌연변이를 가지고 있습니다.
6. 참여자는 의사의 보고에 의해 발작이 시작되기 전에 명백한 발달 장애의 병력이 있습니다.
7. 참가자는 자기 공명 영상 또는 뇌의 컴퓨터 단층 촬영 스캔에서 발견되는 알려진 중추 신경계 구조적 이상을 가지고 있으며, 이는 수석 연구원(PI)의 의견으로는 DS의 임상적 표현형과 일치하지 않습니다. 참고: 이전 스캔을 사용할 수 있으며 정상적인 이미징을 확인하기 위해 새로운 스캔이 필요하지 않습니다.
8. 금속 임플란트.
9. 바클로펜 펌프.
10. 환자 또는 부모/법적 권한을 위임받은 대리인이 서면 동의(및/또는 적절한 동의)를 제공할 능력이 없거나 의지가 없음.