母親の遺伝子と後変異: ベックウィズ ヴィーデマン症候群と生殖リスク

全エクソーム配列決定は、採用されたすべての患者に対する最初のアプローチとして実行されます。 まず、以下に属する遺伝子のさまざまなサブセットを分析します。

1. SCMC コンポーネントとしての母性効果遺伝子およびその他の関連遺伝子。
2. 胚発生の初期段階における卵母細胞の成熟および接合子の進行に必須の遺伝子、または卵母細胞成熟のさまざまな段階で高度に発現する遺伝子。
3. ゲノムインプリンティングの確立と制御において既知および潜在的な役割を持ち、DNA メチル化反応に関与する遺伝子。

続いて、高い病原性スコアを持つ変異体が分析され、その現象に関連している可能性があるが、前述の遺伝子のカテゴリーに属さない遺伝子が特定されます。 最後に、特異な病歴を持つ BWS 母親の選択されたサブグループに対して全ゲノム配列決定 (WGS) 解析を実施し、WES 解析が陰性で、WES の標的になっていないすべての非コード領域および制御領域を探索します。

全エクソーム配列決定は、採用されたすべての患者に対する最初のアプローチとして実行されます。 まず、以下に属する遺伝子のさまざまなサブセットを分析します。

1. SCMC コンポーネントとしての母性効果遺伝子およびその他の関連遺伝子。
2. 胚発生の初期段階における卵母細胞の成熟および接合子の進行に必須の遺伝子、または卵母細胞成熟のさまざまな段階で高度に発現する遺伝子。
3. ゲノムインプリンティングの確立と制御において既知および潜在的な役割を持ち、DNA メチル化反応に関与する遺伝子。

続いて、高い病原性スコアを持つ変異体が分析され、その現象に関連している可能性があるが、前述の遺伝子のカテゴリーに属さない遺伝子が特定されます。 最後に、特異な病歴を持つ BWS 母親の選択されたサブグループに対して全ゲノム配列決定 (WGS) 解析を実施し、WES 解析が陰性で、WES の標的になっていないすべての非コード領域および制御領域を探索します。

全エクソーム配列決定は、採用されたすべての患者に対する最初のアプローチとして実行されます。 まず、以下に属する遺伝子のさまざまなサブセットを分析します。

1. SCMC コンポーネントとしての母性効果遺伝子およびその他の関連遺伝子。
2. 胚発生の初期段階における卵母細胞の成熟および接合子の進行に必須の遺伝子、または卵母細胞成熟のさまざまな段階で高度に発現する遺伝子。
3. ゲノムインプリンティングの確立と制御において既知および潜在的な役割を持ち、DNA メチル化反応に関与する遺伝子。

続いて、高い病原性スコアを持つ変異体が分析され、その現象に関連している可能性があるが、前述の遺伝子のカテゴリーに属さない遺伝子が特定されます。 最後に、特異な病歴を持つ BWS 母親の選択されたサブグループに対して全ゲノム配列決定 (WGS) 解析を実施し、WES 解析が陰性で、WES の標的になっていないすべての非コード領域および制御領域を探索します。

BWSに罹患した子孫を持つ女性を含む、生殖問題を抱える女性コホートの血液白血球の全ゲノムDNAメチル化と、同数の性別および年齢が一致した対照のメチル化との比較。 バイオインフォマティクス分析は、メチル化データから差次的にメチル化された領域を推測し、メチル化プロファイルに基づいて女性のステータスを分類するために使用されます。 全ゲノムメチル化プロファイルに関連する複雑な分布のため、次元削減技術（例: PCA、MDS) およびクラスタリング手法 (階層ベースと重心ベースの両方) を使用して、特定の領域 (例: 領域) の重要性を評価します。 刷り込まれた遺伝子座）を使用して、メチル化プロファイルに従って優先順位の高い女性を対照から区別します。

BWSの影響を受ける子孫の問題を含む生殖問題を伴う