캐나다 파브리병 환자에서 레플라갈(아갈시다아제 알파) 효소 대체 요법의 안전성을 관찰하기 위한 다기관 공개 라벨 치료 프로토콜

포함 기준:

코호트 1:

1. 환자는 문서화된 파브리병 진단을 받았습니다.
2. 환자는 조사자가 판단한 바와 같이 이 치료 계획에 참여하기 위한 연구 활동에 충분히 순응합니다.

3. 환자는 다음 기준 중 하나를 충족하여 파브리병에 대한 효소 대체 요법에 대한 현재 캐나다 지침을 충족해야 합니다.

   1. 연령 조정 사구체 여과율(GFR) <80 ml/min 또는 >10%의 GFR 감소가 3개월 동안 지속되고 신장 전문의가 신장 기능 저하의 다른 원인을 배제했거나 다음 중 2가지에 해당하는 경우 :

      • 단독 단백뇨 ≥500mg/일/1.73 다른 원인이 없는 m2
      • 신성 요붕증
      • 판코니 증후군
      • 고혈압

   2. 다음 중 2가지를 포함하여 파브리병과 관련된 심장 침범의 증거:

      • 좌심실(LV) 벽 두께 >12mm
      • 심전도(ECG)에 의한 좌심실 비대(LVH); Estes ECG 점수는 >5여야 합니다.
      • 2D 심초음파에 의한 좌심실 질량 지수(LVMI) 연령에 대해 정상보다 20% 높음
      • 2D 심초음파 또는 기타 허용되는 이완기 충전 측정에 의한 이완기 충전 이상. E/A 비율 >2.0 및 감속 시간 <140msec
      • 최소 12개월 동안 3회 측정하여 최소 5g/m2/년의 좌심실 질량 증가
      • 2D 에코에서 좌심방(LA) 크기가 연령에 대해 정상보다 최소 10% 이상 증가합니다. 흉골측 장축 보기(PLAX) >33 mm; 4개의 챔버 보기에서 >42 mm
      • 심장 전도 및 리듬 이상: 방실(AV) 차단, 짧은 PR 간격, 왼쪽 분지 번들 차단(LBBB), 심실 또는 심방 빈맥, 부비동 서맥(음성 크로노트로픽 활동이 있는 약물이 없는 경우)
      • 섬유증이 있는 진행성 심장 질환의 증거로 MRI에서 지연된 후외측 좌심실 벽 지연 조영

   3. 다음 중 하나를 포함하여 파브리병과 관련된 신경학적 침범의 증거:

      • 신경과 전문의가 기록한 55세 이전의 뇌졸중 또는 일과성 허혈 발작(TIA)
      • 급성 발병 편측성 난청
      • 다른 원인이 없는 급성 단안 시력 상실
   4. 만성적이고 난치성 설사 및/또는 복통/경련, 최소 6개월 동안 표준 관리에 불응
   5. 최소 6개월 동안 진통제 및 표준 통증 관리에 불응성인 만성 난치성 신경병성 통증.

   코호트 2:

4. 환자는 연구 REP001a에 참여했어야 합니다.

제외 기준:

1. 환자는 아나필락시스 또는 아나필락시양 반응 또는 연구자의 의견에 따라 아갈시다제 알파로 추가 치료를 배제하거나 연구 해석을 방해할 수 있는 기타 주입 관련 반응을 경험했습니다.
2. 연구자의 의견으로는 환자가 연구에 적합하지 않습니다.
3. 환자가 캐나다 파브리병 이니셔티브(CFDI) 이외의 다른 임상 연구에 등록되어 있습니다.