프로피온산혈증 및 메틸말론산혈증에서 N-Carbamylglutamate 치료의 장기 결과

포함 기준

• 4주 이하(0~28일) 숙성
• 출생 시 임신 주수 >36주
• 출생 체중 ≥2500g
• 프레젠테이션 시 플라즈마 암모니아 수준 >150 mcmol/L

• PA 또는 MMA는 다음과 같은 진단을 추정하거나 확립했습니다(다음 중 하나).

  1. 제시 시 산증, pH <7.3 또는
  2. 혈장 아실카르니틴 분석 단독 또는 신생아 선별검사의 일부로서 C3 >4 mcmol/L 또는
  3. 유기산 분석에서 상승된 메틸시트르산의 존재 및 비오틴 관련 장애의 증거가 없는 것으로 정의되는 반정량적 소변 유기산 분석에 의해 PA로 진단되거나 형제 자매 진단됨 또는
  4. 메틸말론산의 상승으로 정의되고 혈장 아미노산 분석에서 비타민 B12 의존 장애의 증거가 없는 것으로 정의되는 반정량적 소변 유기산 분석에 의해 MMA로 진단되거나 형제 자매가 진단됨
• 비위(NG)-튜브 또는 위(G)-튜브를 통해 구두로 약물을 받을 수 있음
• 조사자가 판단한 안전한 참여를 방해하는 수반되는 질병이 없음
• 피험자의 법적으로 허용되는 대리인이 서명한 정보에 입각한 동의서
• 최초 등록 후, 기준 3 또는 4(환자의 결정적 진단)는 연구에 계속 참여하기 위해 최초 입원에서 퇴원하기 전에 충족되어야 합니다.

제외 기준

• 이전에 고암모니아혈증 에피소드가 있었습니까?
• 연구 참여 후 7일 이내 NCG 투여
• 아실카르니틴 분석(진단 포함 기준 2) 또는 유기산 분석(진단 포함 기준 3 & 4)에 의해 진단 이전에 투여된 경우 벤조산나트륨 또는 페닐아세테이트 나트륨을 제외한 다른 시험용 약물, 생물학적 제제 또는 요법의 사용 )
• 다른 임상 시험에 계획된 참여
• PA 또는 MMA가 아닌 고암모니아혈증을 유발하는 모든 의학적 상태의 진단.
• 조사자의 재량에 따라 이 연구에 참여함으로써 피험자를 추가 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 임상적 또는 실험실적 이상 또는 의학적 상태
• 간 이식을 받았거나 간 이식이 예정되어 있습니다.
• 고암모니아혈증 위기의 후속 에피소드 또는 장기 후속 조치를 위해 현장으로 돌아가는 측면에서 이 연구를 준수할 것으로 예상되지 않습니다.