기관지확장제 치료가 가족성 자율신경실조증 환자의 호흡 및 자율신경 기능에 미치는 영향

가족성 자율신경실조증(FD)은 단백질 IKAP의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 치명적인 상염색체 열성 질환입니다.1 이것은 후근 신경절 및 뇌신경을 포함하여 대부분 구심성(감각) 뉴런에 영향을 미치는 선택적 발달 결함을 초래합니다.2, 3 우리는 최근에 단백질 결핍이 구심성 압수용체 경로의 발달을 손상시켜 교감신경 원심성 뉴런의 수는 감소하지만 기능적으로 활성화된다는 것을 보여주었습니다. 이로 인해 휘발성 고혈압으로 이어지는 혈압의 변동을 감지하고 버퍼링하는 데 완전히 실패합니다. 구심성 압반사 경로 외에도 배아 발생 동안 IKAP의 결핍은 또한 화학 반응 경로의 기능에 영향을 미칩니다. 결과적으로 환자는 저산소증과 고칼슘혈증에 대한 반응으로 적절하게 환기를 증가시키지 못합니다.4 호흡을 조절하는 신경학적 기전의 손상뿐만 아니라 FD 환자는 폐쇄성, 제한성 및 아마도 신경근성 폐질환의 조합도 가지고 있습니다. 삼킴 장애로 인해 출생 시부터 흡인성 폐렴이 반복적으로 발생합니다.5, 6 영상 연구에 따르면 거의 모든 FD 환자는 기관지 벽 비후, 무기폐, 거의 30%는 기관지확장증7이 있습니다. 폐 기능 검사는 공기 흐름 제한 및 확산 용량 감소와 관련된 폐 제한을 보여줍니다12. 쌕쌕거림과 같은 갑작스러운 천식 발작은 일반적이며 8 종종 감정적 동요와 관련이 있으며5 이때 혈관계로의 교감신경 유출이 증가합니다.3 또한 종종 어린 나이에 시작되는 매우 높은 척추측만증 발생률과 함께 제한성 폐 질환의 구성요소가 있습니다. 문제를 더욱 복잡하게 만드는 것은 많은 환자들이 척추 융합 수술을 받기로 선택한다는 것입니다. 9 이는 잠재적으로 흉벽 순응도를 더욱 악화시킬 수 있습니다.10 FD 환자는 또한 근방추가 부족하여 2 호흡 조정과 관련된 호흡 근육의 고유 수용성 피드백이 없기 때문에 신경근 이상을 가질 가능성이 높습니다.

중증 호흡기 질환은 FD 환자의 주요 사망 원인이며 많은 환자가 흡입 기관지 확장제로 경험적으로 치료됩니다. 그러나 이러한 약물이 증가된 기도 저항을 역전시키는 데 효과적인지 여부는 알려져 있지 않습니다. 따라서 속효성 베타-2-아드레날린 작용제 알부테롤과 항콜린성 이프라트로피움이 효과적인 기관지확장제인지 이해하는 것이 시급하다. 또한 이러한 약제를 사용한 치료에는 잠재적인 심혈관 부작용이 있기 때문에 혈압, 심박수 및 심박출량에 미치는 영향도 분석할 것입니다.