G542X 대립형질이 1개 이상인 낭포성 섬유증 환자의 안전성, 내약성, PK 및 PD를 평가하기 위한 2상 연구

환자는 이 연구에 참여하기 위해 다음 기준을 충족해야 합니다.

1. 독일과 이스라엘의 18세 이상 남녀 허용되는 국가에서는 16세 이상의 남녀
2. 문서화된 G542X 또는 표현형적으로 유사한 난센스 돌연변이, 동형접합체 또는 지정된 돌연변이 중 하나가 있는 복합 이형접합체가 있는 nmCF의 확인된 진단. 이형접합체의 경우 하나의 돌연변이는 G542X 또는 표현형적으로 유사한 넌센스 돌연변이여야 하며 두 번째 돌연변이는 클래스 1 또는 클래스 2 돌연변이일 수 있습니다. 하나의 G542X 또는 표현형적으로 유사한 넌센스 대립유전자 및 위 목록에 없는 두 번째 대립유전자를 가진 환자는 잠재적으로 허용될 수 있지만 후원자와 사례별로 논의하고 서면 승인을 받은 후에만 가능합니다.
3. 문서화된 SCC ≥ 60mEq/L
4. FEV1 ≥ 40%는 스크리닝 시 연령, 성별 및 키에 대한 예측 정상(Knudson 방정식)
5. 19.0~30.0kg/m2(포함)의 체질량 지수(BMI).

다음 특성/상태 중 하나를 가진 환자는 연구에 포함되지 않습니다.

1. 현재 연구에서 연구용 제품을 투여하기 전 지난 30일 또는 5개의 반감기(둘 중 더 긴 기간) 동안 연구용 약물 또는 장치의 투여를 포함한 임상 연구 참여
2. 모든 장기 이식의 역사
3. 스크리닝 180일(6개월) 이내 대수술
4. 아미노글리코사이드에 대한 민감성을 증가시키는 것으로 나타난 미토콘드리아 돌연변이가 있는 문서화된 이전 아미노글리코사이드 노출이 없는 환자
5. 모든 aminoglycoside에 대한 알려진 알레르기
6. ENT 스크리닝에서 아미노글리코사이드에 대한 이전 노출과 관련된 전정 독성의 존재를 나타내는 이상이 있는 환자.
7. 스크리닝 시 어지러움 핸디캡 인벤토리(DHI)-H 점수 >16
8. 연구 치료 2개월 이내에 CFTR 조절제를 투여받은 환자