아급성 골수종의 생물학 및 유전학 (COSMOS)

MM은 악성 형질 세포에 의한 골수 침윤, 신장 손상, 뼈 통증 및 칼슘 수치 상승을 특징으로 하는 형질 세포의 암입니다1. 영국에서는 매년 약 5,500건의 새로운 사례가 진단되며 평균 생존 기간은 5년2입니다. 중요한 것은 기존 치료 옵션의 개선에도 불구하고 MM은 치료할 수 없는 상태로 남아 있다는 것입니다. 환자는 필연적으로 재발하고 결국 질병으로 사망하게 됩니다.3 MM은 항상 정의된 전구체 조건(MGUS 및 SMM이라고 함) 앞에 옵니다. 그러나 MGUS 환자의 7%와 SMM 환자의 50%만이 5년 동안 MM으로 진행됩니다4. 영국에서는 조기 치료 시작의 전반적인 이점이 불확실하기 때문에 현재 관행은 말단 장기 손상의 증거가 있을 때만 치료를 시작하는 것을 선호합니다.

진행은 종양 게놈의 진화하는 변화와 종양 성장을 지원하는 면역 미세 환경의 변화에 ​​의해 결정되어 점진적으로 기능 장애가 있는 항종양 면역으로 이어진다는 이해가 증가하고 있습니다. 이 프로젝트는 종양 진행이 있는 개별 환자의 종양 게놈 및 면역 미세 환경의 변화를 연관시키고 또한 질병 진행의 동인을 정의하는 목적으로 좋은 임상 결과와 나쁜 임상 결과를 가진 환자의 특성을 비교하는 것을 목표로 합니다. 또한 종양 역학 및 면역 기능을 모니터링하기 위해 혈액 샘플을 사용하는 것을 목표로 합니다. 마지막으로 골수에서 면역 세포와 종양 세포의 공간적 분포도 연구할 것입니다.

임상적 영향: MM의 병인에 대한 더 깊은 이해를 통해 MGUS 및 SMM 환자를 위험 계층화하고 그에 따라 관리할 수 있을 뿐만 아니라 다양한 유형의 치료법이 필요한 MM 환자의 하위 그룹을 식별할 수 있습니다. 불리한 위험 ​​유전학을 가진 환자를 위한 보다 집중적인 다제 접근법.