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메 발로 네이트 키나아제 결핍에 대한 임상 시험
총 29 건
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Loulou Foundation모집하지 않고 적극적으로사이클린 의존성 키나아제 유사 5 결핍 장애미국, 스페인, 이탈리아, 프랑스, 캐나다, 독일, 아랍 에미리트
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Agios Pharmaceuticals, Inc.종료됨빈혈증 | 빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍 | 피루브산 키나아제 결핍성 빈혈미국, 영국, 이탈리아, 스페인, 네덜란드
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Agios Pharmaceuticals, Inc.초대로 등록
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UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.완전한
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Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.빼는
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of Seville; Hospital... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모병소아 피루브산 키나제 결핍 | 소아 용혈성 빈혈미국, 스페인, 독일, 네덜란드, 캐나다, 프랑스, 이스라엘, 스위스, 이탈리아
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로소아 피루브산 키나제 결핍 | 소아 용혈성 빈혈미국, 스페인, 덴마크, 칠면조, 네덜란드, 체코, 영국, 독일, 캐나다, 스위스
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.모병급성 골수성 백혈병 | 골수이형성 증후군 | 골수 증식성 신생물 | 골수이형성/골수증식성 신생물 | 의의 미확인 클론성 혈구감소증 | 피루브산 키나제 결핍 | 피루브산 키나아제 결핍성 빈혈 | 유전성 용혈성 빈혈 | 클론성 골수종양 | 기타 클론성 골수종양 | 설명되지 않는 Coombs 음성 비면역성 용혈성 빈혈미국
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모병피루브산 키나제 결핍미국, 독일, 스페인, 이탈리아, 영국, 체코, 프랑스, 캐나다, 대한민국, 네덜란드, 칠면조, 포르투갈, 덴마크, 아일랜드, 스위스, 태국
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 영국, 네덜란드, 캐나다, 덴마크, 프랑스, 이탈리아, 아일랜드, 태국
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Agios Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 일본, 캐나다, 영국, 대한민국, 아일랜드, 태국, 이탈리아, 칠면조, 덴마크, 브라질, 프랑스, 독일, 네덜란드, 스위스
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Agios Pharmaceuticals, Inc.완전한빈혈, 용혈 | 피루브산 키나제 결핍미국, 스페인, 스위스, 칠면조, 독일, 프랑스, 영국, 일본, 네덜란드, 브라질, 캐나다, 체코, 덴마크, 이탈리아, 대한민국, 태국
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.완전한
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Michigan Technological University빼는
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Oregon Health and Science University종료됨면역계 질환 | 지질 대사, 선천적 오류 | 메발로닉산뇨증 | 메발로네이트 키나제 결핍 | 주기성 열 증후군, 유전미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주