Een open-label studie om de veiligheid te onderzoeken van enkelvoudige en meervoudige oplopende doses bij kinderen en adolescenten met het syndroom van Dravet

Inclusiecriteria:

• Diagnose van het syndroom van Dravet (DS) met het begin van terugkerende focale motorische of hemiconvulsieve of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen vóór de leeftijd van 12 maanden, die vaak langdurig zijn en worden uitgelokt door hyperthermie.

  • Geen geschiedenis van causale MRI-laesie
  • Geen andere bekende etiologie
  • Normale ontwikkeling bij het begin van de aanval.
• Gedocumenteerde pathogene, waarschijnlijk pathogene variant of variant van onzekere significantie in het SCN1A-gen geassocieerd met DS.
• Gebruik van ten minste 2 eerdere behandelingen voor epilepsie waarbij de aanvallen onvoldoende onder controle waren (waarvoor een extra AED nodig was) of die moesten worden gestaakt vanwege een bijwerking(en).
• Gebruikt momenteel ten minste één AED met een dosis die gedurende ten minste 4 weken voorafgaand aan de screening stabiel is gebleven.
• Stabiele epilepsiemedicatie of interventies voor epilepsie (inclusief ketogeen dieet of vagale zenuwstimulator) gedurende ten minste 4 weken voorafgaand aan de screening.

Uitsluitingscriteria:

• Bekende pathogene mutatie in een ander gen dat epilepsie veroorzaakt
• Momenteel behandeld met een AED die voornamelijk werkt als natriumkanaalblokker, als onderhoudsbehandeling, waaronder: fenytoïne, carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, lacosamide of rufinamide.
• Klinisch significante onstabiele medische aandoeningen anders dan epilepsie.
• Klinisch relevante symptomen of een klinisch significante ziekte in de 4 weken voorafgaand aan de screening of voorafgaand aan dosering op dag 1, anders dan epilepsie.
• Voorgeschiedenis van hersen- of ruggenmergziekte (anders dan epilepsie of DS), of voorgeschiedenis van bacteriële meningitis of misvorming van de hersenen
• Spinale misvorming of andere aandoening die de vrije stroom van cerebrospinale vloeistof (CSF) kan veranderen of een geïmplanteerde CSF-drainageshunt heeft.
• Elke andere significante ziekte of stoornis die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt in gevaar kan brengen vanwege deelname aan het onderzoek, de resultaten van het onderzoek kan beïnvloeden of het vermogen van de patiënt om aan het onderzoek deel te nemen kan beïnvloeden.