酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症における磁気共鳴分光法 (MONACO)

理論的根拠: 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) は、スフィンゴミエリナーゼの欠損によって引き起こされ、肝臓、脾臓、肺にスフィンゴ脂質であるスフィンゴミエリン (SM) が蓄積する、まれなリソソーム蓄積症です。 肝臓における SM の蓄積は、ASMD 患者の一部で肝線維症を引き起こします。 酵素補充療法 (ERT、オリプダーゼ アルファ、サノフィ ジェンザイム) は現在、第 2/3 相試験で研究されており、最近 EMA および FDA から市場認可を受けました。 ASMD はゆっくりと進行する疾患であるため、肝臓内の SM 蓄積の初期段階を検出できれば、主要な合併症のリスクがあり、治療の恩恵を受けるであろう患者を特定するのに役立つ可能性があります。 2 つの磁気共鳴 (MR) ベースの技術が興味深いかもしれません。脂質蓄積 (脂肪症) を測定する MR 分光法 (MRS) と肝臓の硬さ (線維症) を測定する MR エラストグラフィー (MRE) です。

目的: 健常者と比較して、慢性内臓サブタイプを持つ ASMD 患者の肝臓における脂質蓄積の初期段階を検出する MRI 技術の能力を評価すること。

研究デザイン: ASMD 患者の MRS および MRE 測定値を健康な被験者の測定値と比較する横断的なパイロット研究。 参加するすべての ASMD 患者は、年に一度の評価中に MRI 検査を受けます。 治療の対象となる患者は、1 年間の治療後に MRI 検査も受けます。

研究対象者：アムステルダムUMCの代謝障害外来を訪れるASMDの成人患者全員が参加するよう招待される。 参加する ASMD 患者は、年齢、性別、BMI に基づいて 1:1 の比率で健康な対照とマッチングされます。

研究の主なエンドポイント：健常者の値と比較した、MRSで測定されたASMD患者の肝臓組織の体積パーセント（%）で表した脂肪分率。

参加、利益、およびグループの関連性に関連する負担とリスクの性質と程度: MRI 検査にはリスクはありません。ほとんどの場合、患者は狭い空間に横たわっているのが不快に感じるかもしれません。 患者および健康な被験者は、研究への参加から直接利益を得ることはありません。 研究結果により、将来の臨床ケアが改善される可能性があります。