Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Magnetisk resonansspektroskopi ved syresphingomyelinase-mangel (MONACO)

6. juni 2023 opdateret af: Eline C. B. Eskes

Målet med denne undersøgelse er at vurdere MR-teknikkers evne til at detektere tidlige stadier af lipidakkumulering i leveren hos ASMD-patienter med den kroniske viscerale subtype sammenlignet med raske forsøgspersoner.

Deltagerne vil gennemgå en MR med MR-spektroskopi (MRS) for at måle lipidakkumulering (steatose) og MR-elastografi (MRE) for at måle leverstivhed (fibrose).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) er en sjælden lysosomal lagringsforstyrrelse forårsaget af en mangel på sphingomyelinase, hvilket resulterer i akkumulering af sphingolipidet sphingomyelin (SM) i lever, milt og lunger. Akkumulering af SM i leveren fører til leverfibrose hos en undergruppe af ASMD-patienter. Enzymerstatningsterapi (ERT, olipudase alfa, Sanofi Genzyme) er i øjeblikket undersøgt i et fase 2/3-studie og har for nylig fået markedstilladelse af EMA og FDA. Da ASMD er en langsomt fremadskridende sygdom, kan påvisning af tidlige stadier af SM-opbevaring i leveren hjælpe med at identificere patienter med risiko for større komplikationer, som ville have gavn af terapi. To magnetisk resonans (MR)-baserede teknikker kan være af interesse: MR-spektroskopi (MRS) til måling af lipidakkumulering (steatose) og MR-elastografi (MRE) til måling af leverstivhed (fibrose).

Formål: At vurdere MR-teknikkers evne til at påvise tidlige stadier af lipidakkumulering i leveren hos ASMD-patienter med den kroniske viscerale subtype sammenlignet med raske forsøgspersoner.

Studiedesign: Tværsnitspilotstudie, hvor MRS- og MRE-målinger af ASMD-patienter vil blive sammenlignet med målinger hos raske forsøgspersoner. Alle ASMD-patienter, der deltager, vil gennemgå en MR under deres årlige vurderinger. Patienter, der er kvalificerede til behandling, vil også gennemgå en MR-scanning efter et års behandling.

Undersøgelsespopulation: Alle voksne patienter med ASMD, der besøger ambulatoriet for stofskiftesygdomme i Amsterdam UMC, vil blive inviteret til at deltage. Deltagende ASMD-patienter vil blive matchet til raske kontroller baseret på alder, køn og BMI i forholdet 1:1.

Hovedundersøgelsens endepunkt: Fedtfraktion i volumenprocent (%) af levervæv fra ASMD-patienter målt med MRS sammenlignet med værdier for raske forsøgspersoner.

Arten og omfanget af byrden og risici forbundet med deltagelse, fordele og gruppeforhold: MR-proceduren giver ingen risiko: i de fleste tilfælde kan patienter føle sig utilpas ved at ligge i det trange rum. Patienter og raske forsøgspersoner vil ikke have direkte gavn af deltagelse i undersøgelsen. Resultaterne af undersøgelsen kan forbedre den kliniske pleje i fremtiden.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

34

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Holland, 1105 AZ

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter:

  • Patienten har biokemisk påvist ASMD (helst genetisk bekræftet)
  • Patienten er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke forud for den undersøgelsesrelaterede procedure.
  • Patienten er ≥ 18 år

Sund kontrol:

  • Individet er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke forud for den undersøgelsesrelaterede procedure
  • Personen er ≥ 18 år
  • Generelt godt helbred som bestemt af sygehistorie

Ekskluderingskriterier:

Patienter og sunde kontroller:

  • Manglende evne til at overholde undersøgelsesprotokollen
  • Manglende evne til at gennemgå en MR-procedure

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patienter
Deltagerne vil gennemgå en MR-måling med MR-spektroskopi (MRS) og MR-elastografi (MRE) målinger
Diagnostisk test: MR-spektroskopi (MRS)
MR-spektroskopi (MRS)
Diagnostisk test: MR Elastografi (MRE)
MR Elastografi (MRE) med en enhed, der inducerer forskydningsbølger i kroppen. Denne enhed placeres på subjektets mave og holdes på plads med stropper. Enheden vil producere lavfrekvente vibrationer (f.eks. 30-60 Hz), som ikke er smertefulde for deltageren. En overensstemmelseserklæring og et sikkerhedsdokument findes i undersøgelsesdossieret.
Andet: Sund kontrol
Deltagerne vil gennemgå en MR-måling med MR-spektroskopi (MRS) og MR-elastografi (MRE) målinger
Diagnostisk test: MR-spektroskopi (MRS)
MR-spektroskopi (MRS)
Diagnostisk test: MR Elastografi (MRE)
MR Elastografi (MRE) med en enhed, der inducerer forskydningsbølger i kroppen. Denne enhed placeres på subjektets mave og holdes på plads med stropper. Enheden vil producere lavfrekvente vibrationer (f.eks. 30-60 Hz), som ikke er smertefulde for deltageren. En overensstemmelseserklæring og et sikkerhedsdokument findes i undersøgelsesdossieret.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fedtfraktion i volumenprocent målt med MRS-PDFF
Tidsramme: 1 år
Fedtfraktion i volumenprocent målt med MRS-PDFF af ASMD-patienter sammenlignet med alders-, køn- og BMI-matchede raske forsøgspersoner.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Leverstivhed i kPa målt med MRE
Tidsramme: 1 år
Leverstivhed i kPa målt med MRE hos ASMD-patienter sammenlignet med alders-, køn- og BMI-matchede raske forsøgspersoner.
1 år
Korrelationer mellem fedtfraktion og/eller leverstivhed og leverparametre
Tidsramme: 1 år
Korrelationer mellem fedtfraktion og/eller leverstivhed og leverparametre (dvs. leverstivhed målt med fibroscan, levervolumen og plasma ALT og AST niveauer)
1 år
Korrelationer mellem fedtfraktion og/eller leverstivhed og generelle sygdomsparametre
Tidsramme: 1 år
Korrelationer mellem fedtfraktion og/eller leverstivhed og generelle sygdomsparametre (dvs. miltvolumen, CO diffusionskapacitet, plasma LSM, LSM-509 og chitotriosidase niveauer)
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eline C. B. Eskes

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Carla EM Hollak, prof dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
  • Studieleder: xx xx xx, xx

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022.0444

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Forskningsdata vil blive indsendt som artikler til peer-reviewede tidsskrifter. Et sammendrag af vores forskningsdata, der rapporterer om vores resultater, vil også blive indsendt til præsentationer på videnskabelige, offentlige og/eller patientorganisationsmøder til (mundtlige) præsentation(er).

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Asmd, Visceral Type

Kliniske forsøg med MR-spektroskopi (MRS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner