Historisk kontrollert utprøving av kortikosteroider hos unge gutter med Duchenne muskeldystrofi

Objektiv. Bestem om to ganger ukentlig høydose oral prednison forbedrer den grovmotoriske utviklingen hos spedbarn og unge gutter med DMD. Etterforskerne vil utføre en fase 2 historisk kontrollert studie av oral to ganger ukentlig prednison (5mg/kg/dose to påfølgende dager) hos spedbarn og unge gutter med DMD. Her foreslår etterforskerne å studere effekten av denne terapien i en multisenterstudie med gutter med DMD som er mindre enn 30 måneder gamle ved baseline-besøket. Hver gutt vil bli fulgt i ett år.

Mål 1. Finn ut om behandlingen forbedrer grovmotorisk funksjon hos spedbarn med DMD over en 6-12 måneders periode målt med Bayley-III. Bayley-III spedbarnsskåren er det primære motoriske kliniske endepunktet for denne terapeutiske studien. Sekundære utfall inkluderer finmotorikk, tale og språk og sosial funksjon.

Mål 2. Bestem om behandlingen forbedrer den adaptive atferdssubtesten til Bayley-III (ABS) som scoret av spedbarnets primære omsorgsperson. I studien av ubehandlede gutter bemerket primæromsorgspersonen klare mangler, hovedsakelig relatert til områder som er relevante for grovmotorisk funksjon. ABS-målet 3. Finn ut om behandlingen forbedrer ytelsen på North Star Ambulatory Assessment (NSAA) for de guttene som er ambulerende.

Mål 4. Avgjøre om behandling med ukentlige kortikosteroider tolereres og er trygg hos gutter med DMD som er under 30 måneder.

Mål 2. Avgjøre om ultralyd av biceps og quadriceps ved bruk av kalibrert backscatter forbedrer seg hos spedbarn og unge gutter med DMD som behandles med orale høydose ukentlige kortikosteroider. Foreløpige data for ultralydavbildning hos spedbarn og unge gutter med DMD viser progressiv strukturell skade målt ved kalibrert tilbakespredning. Ultralydstudiene vil være begrenset til spedbarn og gutter som vil melde seg på det primære stedet (Washington University) hvor Dr. Craig Zaidman har utstyret og ekspertisen for å oppnå dette målet.

Mål 3. Avgjøre om omsorgsbyrden endres ved behandling av spedbarn og smågutter med DMD. Foreløpige data fra spørreskjemaer antyder at omsorgsbyrden for den primære omsorgspersonen til ubehandlede spedbarn og unge gutter med DMD er minimal. Vurdering av dette med i denne utprøvingen vil tillate oss å se om dette endres med en terapeutisk utprøving.