Undersøkelse for å identifisere byrder og udekkede behov hos pasienter med epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden, ofte alvorlig genetisk lidelse karakterisert ved mekanisk skjørhet og blemmer eller erosjon av huden, slimhinnen eller epitelslimhinnen i andre organer, som respons på lite eller ingen tilsynelatende traumer.

EB er kronisk, potensielt skjemmende og i noen tilfeller dødelig. Pasienter med EB har smertefulle sår og blemmer som kan føre til infeksjon og arrdannelse. Det er mange genetiske og symptomatiske variasjoner av EB, men alle former deler det vanlige symptomet på skjør hud som får blemmer og rifter, noen ganger fra den minste friksjon eller traumer. Det er foreløpig ingen godkjent behandling for EB. Dagens standard for omsorg består av smertebehandling og bandasjering og rengjøring av åpne sår for å forhindre infeksjon.

Selv om det finnes en rekke publikasjoner/veiledning/konsensusuttalelser knyttet til diagnostisering og behandling av EB fra helsepersonell/sykdomseksperts synspunkt, er det behov for mer forskning for å definere nøkkelaspektene ved livet med EB (dvs. diagnostisk reise, behandling, ledelse, dagliglivsutfordringer og generell sykdomsbyrde) fra pasientens perspektiv.