Genterapi hos pasienter med mucopolysaccharidosis sykdom

Inklusjonskriterier:

1. Dokumentert biokjemisk og molekylær diagnose av MPS VI. Testing for homozygote eller sammensatte heterozygote sykdomsfremkallende mutasjoner av ARSB-genet må være utført av et akkreditert laboratorium.
2. Forsøkspersonene må være 4 år eller eldre.
3. Forsøkspersoner bør ha mottatt ERT i minst 12 måneder før registrering og bør fortsette å motta ERT inntil 7-14 dager før IMP-administrasjon.
4. Dokumentert informert samtykke; vilje til å følge protokollen og delta i langsiktig oppfølging, som dokumentert ved skriftlig informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

1. Emner som ikke kan eller vil oppfylle kravene til studiet.
2. Deltakelse i en klinisk studie med et undersøkelseslegemiddel i de 6 månedene før registrering i denne studien.
3. Emner som ikke kan utføre 6MWT.
4. Anamnese med alvorlig anafylaktoid reaksjon på Naglazyme hos personer som får ERT som kan påvirke sikkerheten (alvorlig reaksjon er ment å være en respirasjonssvikt som er livstruende).
5. Tilstedeværelse av trakeostomi eller behov for ventilasjonshjelp.
6. Personer med tegn på progressiv myelomalasi som anses som alvorlig nok til å kreve nakkeoperasjon de første seks månedene etter innmelding.
7. Verdier av AST eller ALAT over den øvre grensen for normalområdet ved baseline 2 (ved -5 dager) evalueringer.
8. Sameksistens av kroniske sykdommer eller klinisk relevante unormale baseline laboratorieverdier; infeksjoner med hepatitt B, C eller HIV (grunnlinje 1).
9. Systemisk kortikosteroidbehandling eller andre immunsuppressive/immunmodulerende legemidler innen 2 måneder før IMP-administrasjon.
10. Kvinnelige individer i fertil alder som er gravide eller ammer eller uvillige til å bruke effektiv prevensjon i minst ett år etter IMP-administrasjon.
11. Fertile mannlige individer som ikke er villige til å bruke mannlige barriereprevensjonsmidler som kondom.
12. Ethvert annet forhold som ikke tillater forsøkspersonen å gjennomføre oppfølgingsundersøkelser i løpet av studiet og som etter utrederens oppfatning vil gjøre faget uegnet for studiet.
13. Tilstedeværelse av serum NAB til AAV8 over grensen for deteksjon av analysen (Screening og Baseline 1).
14. Tilstedeværelse av serumantistoffer anti-ARSB over den øvre grensen for deteksjon av analysen (antistoffer anti-ARSB-nivå >31250 eller erklært positive ved verdien av serumfortynning 1,10 i henhold til den utførte analysen) ved screening og baseline 1.