ムコ多糖症患者における遺伝子治療

包含基準:

1. MPS VIの生化学的および分子的診断の文書化。 ARSB 遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性疾患の原因となる変異の検査は、認定された検査機関によって実施されている必要があります。
2. 被験者は4歳以上でなければなりません。
3. 被験者は、登録前に少なくとも12か月間ERTを受けている必要があり、IMP投与の7〜14日前までERTを受け続ける必要があります。
4. 文書化されたインフォームド コンセント; -書面によるインフォームドコンセントによって証明されるように、プロトコルを順守し、長期的なフォローアップに参加する意欲。

除外基準:

1. -研究の要件を満たすことができない、または満たすことを望まない被験者。
2. -この試験への登録前の6か月間の治験薬による臨床試験への参加。
3. -6MWTを実行できない被験者。
4. -安全性に影響を与える可能性のあるERTを受けている被験者のナグラザイムに対する重度のアナフィラキシー反応の病歴（重度の反応は、生命を脅かす呼吸障害イベントであることを意味します）。
5. 気管切開の存在または換気補助の必要性。
6. -登録後最初の6か月以内に首の手術が必要なほど深刻であると考えられる進行性骨髄軟化症の証拠がある被験者。
7. ベースライン2（-5日）の評価で正常範囲の上限を超えるASTまたはALTの値。
8. 慢性疾患または臨床的に関連する異常なベースライン検査値の共存; B型肝炎、C型肝炎、またはHIVによる感染（ベースライン1）。
9. -IMP投与前2か月以内の全身性コルチコステロイド療法または他の免疫抑制/免疫調節薬。
10. -妊娠中または授乳中、またはIMP投与後少なくとも1年間は効果的な避妊を使用したくない出産可能年齢の女性。
11. コンドームなどの男性バリア避妊具の使用を望まない妊娠可能な男性。
12. -被験者が研究の過程でフォローアップ検査を完了することを許可しないその他の状態、および治験責任医師の意見では、被験者を研究に不適切にする。
13. アッセイの検出限界を超えるAAV8に対する血清NABの存在（スクリーニングおよびベースライン1）。
14. -アッセイの検出上限を超える血清抗体抗ARSBの存在（抗体抗ARSBレベル> 31250または実行されたアッセイに従って血清希釈1.10の値で陽性と宣言された）スクリーニングおよびベースライン1。