Podłużne obrazowanie wielomodalne w progresywnej apraksji mowy

Apraksja mowy (AOS) to zaburzenie planowania motorycznego mowy i/lub programowania, które wpływa na wytwarzanie mowy, charakteryzujące się wolnym tempem mówienia, nieprawidłową prozodią i zniekształconymi dźwiękami zastępczymi, dodawanymi, powtórzeniami i przedłużeniami, którym czasami towarzyszy obmacywanie i próby i błędne ruchy artykulacyjne. Chociaż AOS jest powszechnie kojarzony z urazami naczyniowymi, może być dominującym objawem choroby neurodegeneracyjnej. Apraksja mowy może być jedynym objawem choroby neurodegeneracyjnej. Jednak AOS bardzo często współwystępuje z afazją, zwłaszcza afazją niepłynną (NFA) typu Broki; zaburzenie językowe, zazwyczaj charakteryzujące się agramatycznym, telegraficznym lub skróconym językiem mówionym, któremu często towarzyszą podobne trudności z językiem pisanym. Pacjenci z neurodegeneracyjnym AOS mogą mieć różne stopnie NFA, z afazją uważaną za cięższą niż AOS u niektórych pacjentów, ale z dominującym AOS u innych. Niezwykle rzadko zdarza się, aby pacjent zgłaszający się z NFA nie miał jednocześnie AOS. Pacjenci z izolowanym AOS mogą z czasem rozwinąć NFA, chociaż u niektórych pacjentów AOS pozostaje izolowany nawet przez 8-10 lat.

U pacjentów z AOS może również wystąpić dyzartria i inne objawy motoryczne niezwiązane z mową, takie jak cechy pozapiramidowe, niestabilność postawy, zaburzenia ruchu gałek ocznych i apraksja kończyn. Może również rozwinąć się upośledzenie funkcji poznawczych, chociaż rzadko jest to wczesna cecha choroby. Zespół postępuje, a wielu pacjentów w końcu staje się niemymi.

Badania wykazały, że pacjenci z neurodegeneracyjnym AOS mogą być patologicznie heterogenni, przy czym niektóre przypadki wykazują odkładanie się białka tau związanego z mikrotubulami, podczas gdy inne mają odkładanie się białka wiążącego DNA TAR o masie 43 kDa (TDP-43). Typowe obserwowane patologie tau obejmują zwyrodnienie korowo-podstawne, postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) i chorobę Picka. Cechy kliniczne nie są obecnie pomocne w przewidywaniu podstawowej patologii w tych przypadkach, chociaż istnieje sugestia, że ​​przypadki z izolowanym lub dominującym AOS mogą częściej wykazywać patologię tau, zwłaszcza PSP.

Ten projekt będzie pierwszym, który oceni podłużne multimodalne neuroobrazowanie u pacjentów z neurodegeneracyjnym AOS. Pozwoli nam to ocenić wszystkie aspekty progresji choroby u tych osób, w tym zmiany w neuroobrazowaniu, ocenie mowy i języka, ocenie neurologicznej i neuropsychologicznej, aby uzyskać pełny obraz dysfunkcji i progresji u tych osób. Ten projekt będzie również pierwszym, który zastosuje DTI i niedawno opracowaną technikę fMRI stanu spoczynku do badania tej choroby. Techniki te cieszą się obecnie dużym zainteresowaniem w tej dziedzinie i po raz pierwszy zapewniają sposób oceny podstawowych połączeń funkcjonalnych i strukturalnych w mózgu. Obie techniki dostarczają ważnych informacji o postępie choroby w tkance mózgowej i mają ogromny potencjał, aby stać się ważnymi przyszłymi biomarkerami wielu różnych chorób neurodegeneracyjnych.