Pitkittäinen multimodaalinen kuvantaminen progressiivisessa puheapraksiassa

Apraxia of Speech (AOS) on puhemotorisen suunnittelun ja/tai ohjelmoinnin häiriö, joka vaikuttaa puheen tuotantoon, jolle on ominaista hidas puhenopeus, epänormaalit prosodiat ja vääristyneet äänikorvaukset, lisäykset, toistot ja pidentymät, joihin joskus liittyy hapuilua ja koettelemista. ja virheartikulaatioliikkeet. Vaikka AOS liittyy yleisesti verisuonivaurioihin, se voi olla hermostoa rappeuttavan sairauden vallitseva ilmentymä. Puheen apraksia voi olla neurodegeneratiivisen häiriön ainoa ilmentymä. AOS esiintyy kuitenkin hyvin usein afasiaan, erityisesti Brocan tyyppisen non-fluent afasia (NFA) kanssa; kielihäiriö, jolle on tyypillistä agrammaattinen, lennätys tai katkaistu puhuttu kieli, johon usein liittyy samanlaisia ​​kirjoitetun kielen ongelmia. Potilailla, joilla on hermostoa rappeuttava AOS, voi olla eriasteista NFA:ta, jolloin afasiaa pidetään joillakin potilailla vakavampana kuin AOS, mutta toisilla AOS hallitsee. On erittäin harvinaista, että potilaalla on NFA, jolla ei ole myöskään AOS:ää. Potilaille, joilla on eristetty AOS, voi kehittyä NFA ajan myötä, vaikka joillakin potilailla AOS pysyy eristettynä jopa 8-10 vuotta.

AOS-potilaille voi myös kehittyä dysartriaa ja muita ei-puheen motorisia oireita, kuten ekstrapyramidaalisia piirteitä, asennon epävakautta, silmän ulkopuolisia silmän liikkeiden poikkeavuuksia ja raajan apraksiaa. Kognitiivinen heikkeneminen voi myös kehittyä, vaikka se on harvoin taudin varhainen piirre. Oireyhtymä on etenevä, ja monet potilaat mykistyvät lopulta.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että potilaat, joilla on hermostoa rappeuttava AOS, voivat olla patologisesti heterogeenisiä, ja joissakin tapauksissa esiintyy mikrotubulukseen liittyvän tau-proteiinin kerääntymistä, kun taas toisissa TAR DNA:ta sitovan proteiinin kerrostumista on 43 kDa (TDP-43). Tyypillisiä havaittuja tau-patologioita ovat kortikobasaalinen degeneraatio, progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP) ja Pickin tauti. Kliiniset piirteet eivät tällä hetkellä auta ennustamaan taustalla olevaa patologiaa näissä tapauksissa, vaikka on olemassa ehdotus, että tapaukset, joissa on eristetty tai hallitseva AOS, voivat todennäköisemmin osoittaa tau-patologiaa, erityisesti PSP:tä.

Tämä projekti on ensimmäinen, joka arvioi pitkittäistä multimodaalista neurokuvausta potilailla, joilla on neurodegeneratiivinen AOS. Sen avulla voimme arvioida sairauden etenemisen kaikkia näkökohtia näissä aiheissa, mukaan lukien muutokset hermokuvauksessa, puheessa ja kielessä, neurologisissa ja neuropsykologisissa arvioinneissa, jotta voimme saada täydellisen kuvan toimintahäiriöistä ja etenemisestä näissä kohteissa. Tämä projekti on myös ensimmäinen, joka soveltaa DTI:tä ja hiljattain kehitettyä lepotilan fMRI-tekniikkaa tämän taudin tutkimukseen. Nämä tekniikat ovat tällä hetkellä erittäin kiinnostavia alalla ja tarjoavat ensimmäistä kertaa tavan arvioida taustalla olevaa toiminnallista ja rakenteellista yhteyttä aivoissa. Molemmat tekniikat tarjoavat tärkeää tietoa siitä, miten sairaus etenee aivokudoksen läpi, ja niillä on valtava potentiaali olla tärkeitä biomarkkereita monille erilaisille hermostoa rappeutuville sairauksille.