Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka funkcjonalna mutacji receptora trombopoetyny/cMPL w nowotworze mieloproliferacyjnym (MPL - NPM)

30 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes

Gen MPL jest powiązany z dwiema grupami patologii hematologicznych: wrodzoną trombocytopenią amegakaryocytową (CAMT) i neoplazją mieloproliferacyjną Phi-ujemną (MPN). W badaniu CAMT zidentyfikowano pięćdziesiąt mutacji linii zarodkowej, natomiast w MPN opisano jedynie kilkanaście mutacji aktywujących. Większość z nich ma charakter somatyczny i występuje głównie w domenach transbłonowych (TM) i okołobłonowych (JM). Jednakże opisano również kilka rzadkich mutacji linii zarodkowej zlokalizowanych w domenie zewnątrzkomórkowej (ECD): K39N, R102P i P106L.

Do badania całego genu MPL wykorzystano technologię sekwencjonowania nowej generacji, identyfikując liczne warianty, w większości o nieznanym znaczeniu. Badacze dysponują serią obejmującą 41 wariantów o nieznanym znaczeniu, których częstości alleli w przypadku 80% sugerują pochodzenie linii zarodkowej. Ich rozmieszczenie w obrębie genu MPL jest podobne do mutacji inaktywujących, z tą różnicą, że wykryto je w kontekście podejrzenia choroby mieloproliferacyjnej. Scharakteryzowanie aktywności tych wariantów potwierdziłoby rozpoznanie MPN, otwierając drzwi do specyficznego leczenia (cytoreduktywny, inhibitor JAK2 lub interferon). Ma także istotne znaczenie prognostyczne, szczególnie w przypadku MPN, w przypadku którego średnia długość życia waha się od 5 do 7 lat, z nieuleczalną progresją do ostrej białaczki szpikowej (AML w 15–20% przypadków) lub niewydolności szpiku kostnego.

Celem tego badania jest scharakteryzowanie tych wariantów, wykorzystując zestaw testów funkcjonalnych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nîmes, Francja
        • CHU de Nîmes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z podejrzeniem MPN przebadany w CHU Nîmes

Opis

Kryteria przyjęcia:

• Pacjent z podejrzeniem MPN

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent z wariantem cMPL opisanym już w literaturze.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z podejrzeniem MPN
Inny: Sekwencjonowanie genów
Sekwencjonowanie nowej generacji genów kandydujących (JAK2, cMPL, CALR, ASXL1 i NF-E2)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wzrost hodowanych komórek z ukierunkowaną mutagenezą zidentyfikowanych wariantów w obecności trombopoetyny
Ramy czasowe: Dzień 0
Krzywa stężenia trombopoetyny
Dzień 0
Zdolność hodowanych komórek z ukierunkowaną mutagenezą zidentyfikowanych wariantów do aktywacji szlaku MPL - JAK2
Ramy czasowe: Dzień 0
STAT5 System reporterowy lucyferazy
Dzień 0
Zdolność hodowanych komórek z ukierunkowaną mutagenezą zidentyfikowanych wariantów do fosforylacji białek w szlaku MPL – JAK2
Ramy czasowe: Dzień 0
Western blot białek JAK2, STAT (3 i 5) AKT, ERK1/2
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes

Śledczy

  • Główny śledczy: Serge Carillo, CHU de Nîmes

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NIMAO/2023-1/SC01

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenie mieloproliferacyjne

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie genów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Albania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj