Descoberta e validação de variantes genéticas que afetam a ativação microglial na doença de Alzheimer

Critério de inclusão:

1. Ter 50 anos ou mais no momento da entrada no estudo.
2. Atende aos critérios para a) comprometimento cognitivo leve amnéstico (domínio único ou misto) ou doença de Alzheimer, ou b) não apresenta comprometimento cognitivo, com base na história, exame e testes neuropsicológicos.
3. Os pacientes devem ter pontuação na Escala de Avaliação de Demência Clínica de 0,5 ou 1 no momento da inscrição. Os controles devem ter uma pontuação na escala de Classificação de Demência Clínica de 0 no momento da inscrição.
4. Os indivíduos devem ter o biomarcador AD previamente obtido para pesquisa ou fins clínicos ou passar por uma varredura de PET 18F-florbetabeno durante o processo de triagem. Os pacientes devem ter PET amiloide positivo ou resultados de LCR consistentes com DA. Os controles devem ter um exame de PET amiloide negativo ou resultados de LCR não consistentes com DA.
5. Identificar-se como branco, não hispânico ou latino
6. Os sujeitos devem ser capazes de fornecer consentimento informado
7. Fluência escrita e oral em inglês
8. Capaz de participar de todas as avaliações agendadas e de concluir todos os testes e procedimentos necessários.
9. Na opinião do investigador, o sujeito deve ser considerado propenso a cumprir o protocolo do estudo e ter uma alta probabilidade de concluir o estudo.

Critério de exclusão:

1. História passada ou atual de certos distúrbios cerebrais que não sejam MCI ou DA.
2. Certas condições médicas significativas, que tornam inseguros os procedimentos do estudo atual. Essas condições médicas graves incluem epilepsia descontrolada e múltiplas lesões graves.
3. Contra-indicação para ressonância magnética
4. Condições que impedem a entrada nos scanners (por exemplo, obesidade mórbida, claustrofobia, etc.).
5. Exposição à radiação relacionada à pesquisa no último ano que, quando combinada com este estudo, colocaria os indivíduos acima dos limites permitidos.
6. Participação no último ano em um ensaio clínico para um medicamento modificador da doença para a DA.
7. Incapacidade de ter um cateter na veia do sujeito para a injeção de radioligante.
8. Incapacidade de tirar sangue das veias do sujeito.
9. Tomar anticoagulantes (por exemplo, varfarina) ou medicamentos imunossupressores/imunomoduladores. Os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) não são excludentes. Uso de corticoides nos 30 dias anteriores ao PET.
10. Ter um diagnóstico de uma doença inflamatória crônica (por exemplo, esclerose múltipla, doença inflamatória intestinal, artrite reumatóide, psoríase, lúpus eritematoso sistêmico) ou uma doença infecciosa crônica, como HIV.