En klinisk studie för att utvärdera användningen av en kryokonserverad formulering av OTL-103 hos personer med Wiskott-Aldrichs syndrom

Inklusionskriterier:

• Ålder: upp till 65 år

• Diagnos av WAS definieras av genetisk mutation och minst ett av följande kriterier:

  • Svår Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) genmutation, definierad av litteraturdata (genotyp/fenotypstudier).;
  • Frånvarande WASP-uttryck, bedömd med flödescytometri;
  • Allvarlig klinisk poäng (Zhu klinisk poäng ≥ 3);
• Ingen human leukocytantigen (HLA)-identisk relaterad donator tillgänglig för hematopoetiska stamcellstransplantation (HSCT).

Exklusions kriterier:

• Ändorgandysfunktion, allvarlig aktiv infektion som inte svarar på behandling eller annan allvarlig sjukdom eller kliniskt tillstånd som, enligt utredarens bedömning, skulle göra patienten olämplig för inträde i denna studie.
• Malign neoplasi (förutom lokal hudcancer) eller en dokumenterad historia av ärftligt cancersyndrom.
• Myelodysplasi, cytogenetiska förändringar som är karakteristiska för myelodysplastiskt syndrom och akut myeloid leukemi eller andra allvarliga hematologiska störningar
• Dokumenterad infektion med humant immunbristvirus (HIV).
• Tidigare allogen hematopoetisk stamcellstransplantation, med bevis på kvarvarande celler av donatorursprung
• Tidigare genterapi