Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dålig halsproprioception kan orsaka balansstörningar vid myotonisk dystrofi 1 (CABLAMYD)

16 februari 2024 uppdaterad av: Istituto Auxologico Italiano

Försämring av balans och gång är frekventa besvär hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1 (DM1). Hos dessa personer finns en ökad risk för snubblar och fall jämfört med normala försökspersoner. En underskattad orsak till fall kan vara svagheten i nackböjningsmusklerna (på grund av cervikal ataxi). Det är välkänt att fibrer i muskelspindlar är receptorer som kombinerar en specialiserad deluppsättning av muskelfibrer med en specialiserad uppsättning av både sensoriska och motoriska nervfibrer. Spindlar omvandlas till neurala afferenta urladdningar muskellängden och längden ändras. De är mycket täta i djupa nackmuskler, är avgörande för kroppsbalans och gage-orientering och är allvarligt påverkade i DM1. Preliminära resultat tyder på att fall kan återspegla obalans. Dessa indikerar att cervikal ataxi kan spela in på grund av avbrott i muskelspindelfibrer. I ljuset av den nuvarande kunskapen om balansens fysiologi och om sambandet mellan balansbrist och cervikal dystoni vid andra kliniska tillstånd (t.ex. whiplashskada), ges därför en motivering till en bekräftelse av hypotesen att DM1-patienter kan lida av cervikal ataxi.

Det primära effektmåttet är påvisandet av ett samband mellan balansbrist i stående och cervikal proprioceptionsbrist hos vuxna drabbade av myotonisk dystrofi 1.

Sekundära slutpunkter är:

  • undersökningen av sambandet mellan de två bristerna och patienternas kliniska tillstånd,
  • definitionen av normativa data i måttet på cervikal proprioception i ett urval av friska deltagare.

Det förväntas att höga poäng i postural balans, erhållna på det posturografiska Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, motsvarar höga nivåer av ompositioneringsnoggrannhet i tester av cervikal ompositionering och låga SOT-poäng motsvarar låg noggrannhet. Dessutom förväntas det att det finns ett samband mellan de två bristerna och patienternas kliniska situation. Resultaten från den nuvarande pilotstudien kommer att möjliggöra en uppskattning av provstorleken för framtida experimentella protokoll. Bevisen för ett samband mellan balansbrist och cervikal ataxi skulle vara av uppenbar relevans för patienterna. Detta skulle också stödja hypotesen att nackmuskelspindlar kan vara särskilt påverkade i DM1. Detta skulle belysa att muskler också är avgörande sensoriska organ, involverade i uppfattningen av ledposition, muskelstyrka och trötthet. Resultaten från den föreliggande studien kan möjliggöra definitionen av nya rehabiliteringsprogram, såsom behandlingar genom ett träningsprogram som stärker nacken (och därmed stelnar). Denna studie kan därför stimulera nya forskningshypoteser på neurofysiologisk nivå och möjligen leda till fynd som kan generaliseras från DM1 till andra former av myopati.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

42

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
    • MI
      • Milan, MI, Italien, 20121
        • Istituto Auxologico Italiano
      • Milan, MI, Italien, 20162
        • The NEuroMuscular Omnicentre (NEMO) Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 50 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagarna kommer att rekryteras i det kliniska centret för NeuroMuscolar Omniservice (NEMO), på poliklinisk basis, från en sjukremiss eller från en slutenvårdsenhet för rehabilitering.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av DM1 sedan minst 5 år;
  • Förmåga att stå upprätt med öppna ögon i minst 20 s;
  • Rivermead Mobility Index (RMI) poäng ≥ 10/15;
  • Synskärpa > 10/20, även med korrigerande linser;
  • Mini Mental State Examination (MMSE) poäng ≥ 26/30;
  • förmåga att medvetet underteckna formuläret för informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

  • neurologiska eller ortopediska patologier med inverkan på balansen;
  • graviditet;
  • tidigare ortopediska kirurgiska ingrepp;
  • huvud- eller nacktrauma under de 6 månaderna före studien;
  • andra patologiska tillstånd som kan förändra balansen;
  • läkemedelsbehandling, pågår mindre än en månad före studien, med inverkan på balansen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Friska deltagare
Minst 25 friska deltagare i åldrarna 18 till 50 år. Deltagare kommer att uteslutas om de är gravida.
Övrig: Friska ämnen

Deltagarna kommer att testas för sin fotdominans med hjälp av Waterloo-footedness-enkäten-reviderade, deras handdominans med hjälp av Edinburgh-inventeringen, och deras eyedness Coren's Lateral Preference Inventory.

Deltagarna kommer att utföra ett cervikalt repositioneringstest. De kommer att sitta i en stol framför en plexiglasskärm med ögat stängt. Operatören kommer att guida deltagaren i fyra positioner: vid 30° höger/vänster rotation och vid 25° extension/flexion. Deltagaren kommer sedan att bli ombedd att återge vinkeln. Varje rörelse kommer att upprepas fyra gånger i slumpmässig ordning. Hela sekvensen kommer att upprepas av ytterligare en andra operatör. Båda testerna kommer att upprepas efter två veckor.

Huvudrörelser kommer att upptäckas med hjälp av ett optoelektroniskt system som använder passiva markörer placerade på deltagarens huvud.
Patologisk grupp
Minst 22 deltagare med diagnosen myotonisk dystrofi 1.
Övrig: Patologisk grupp

Klinisk utvärdering av deltagarna kommer att utföras med hjälp av Myotonic Dystrophy Health Index (MDHI), Rivermead Mobility Index (RMI), Fall Events Questionnaire och Dizziness Handicap Inventory-short form (DHIsf).

Deltagarna kommer att utföra ett cervikalt repositioneringstest. Deltagarna kommer att sitta i en stol framför en plexiglasskärm med ögat stängt. Operatören kommer att guida deltagaren i fyra positioner: vid 30° höger/vänster rotation och vid 25° extension/flexion. Deltagaren kommer sedan att bli ombedd att återge vinkeln. Varje rörelse kommer att upprepas fyra gånger i slumpmässig ordning.

Huvudrörelser kommer att upptäckas med hjälp av ett optoelektroniskt system som använder passiva markörer placerade på deltagarens huvud.

Deltagarna kommer sedan att testa balansen i stående med hjälp av EquiTest-plattformen. Individer kommer att uppmanas att utföra tre olika uppgifter: sensorisk organisationstest, anpassningstest-uppåtlutning och anpassningstest-nedåtlutning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
SOT-poäng
Tidsram: Dag 1
Patientens uppgift är att bibehålla en upprätt ställning under 3 20 s försök under sex olika förhållanden, inklusive plattform och visuell omgivning "avstämd" med individens sagittala svängning. SOT-poängen kommer att beräknas genom att jämföra den sagittala svängningen av kroppens masscentrum (COM) med den maximala sagittala svängningen. Poängen beräknas i medeltal över de sex villkoren (intervall 0 - 100 ju högre poäng, desto lägre oscillation).
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Head Repositioning Precision, HRA
Tidsram: Dag 1
Huvudets ompositioneringsnoggrannhet i procent kommer att beräknas som ledpositionsfelet (JPE) dividerat med målpositionen. JPE kommer att beräknas som den absoluta skillnaden mellan målpositionen och den uppmätta positionen.
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Istituto Auxologico Italiano

Samarbetspartners

Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Utredare

  • Huvudutredare: Luigi Tesio, MD, Full professor, Istituto Auxologico Italiano

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 oktober 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

13 oktober 2021

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 januari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2021

Första postat (Faktisk)

15 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 24C020

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myotonisk dystrofi 1

Kliniska prövningar på Friska ämnen

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera