A rossz nyaki propriocepció egyensúlyhiányt okozhat miotóniás disztrófiában 1 (CABLAMYD)
Az 1-es típusú myotonic dystrophiában (DM1) szenvedő betegeknél gyakori panaszok az egyensúly- és járászavar. Ezeknél a személyeknél a normál alanyokhoz képest nagyobb a megbotlás és az esés kockázata. Az esések alulbecsült oka lehet a nyakhajlító izmok gyengesége (nyaki ataxia miatt). Jól ismert, hogy az izomorsók rostjai olyan receptorok, amelyek az izomrostok egy speciális alkészletét egyesítik mind a szenzoros, mind a motoros idegrostok speciális sorával. Az orsók neurális afferens kisülésekké alakítják át az izomhossz és -hossz változásait. Nagyon sűrűek a mély nyaki izmokban, kulcsfontosságúak a test egyensúlyához és a mérőeszköz orientációjához, és súlyosan érintettek a DM1-ben. Az előzetes eredmények arra utalnak, hogy az esések egyensúlyhiányt jelezhetnek. Ezek azt jelzik, hogy a nyaki ataxia az izomorsó rostjainak megszakadása miatt jöhet szóba. Az egyensúly fiziológiájával, valamint az egyensúlyhiány és a cervicalis dystonia más klinikai állapotokban (pl. ostorcsapásos sérülés) fennálló kapcsolatával kapcsolatos jelenlegi ismeretek fényében ezért felkínáljuk annak a hipotézisnek a megerősítését, hogy a DM1-es betegek méhnyaki betegségben szenvedhetnek. ataxia.
Az elsődleges végpont az állva fennálló egyensúlyhiány és a nyaki propriocepció hiánya közötti összefüggés kimutatása myotonic dystrophiában 1 szenvedő felnőtteknél.
A másodlagos végpontok a következők:
- a két hiány és a betegek klinikai állapota közötti összefüggés vizsgálata,
- a normatív adatok meghatározása a cervicalis propriocepció mérésében egészséges résztvevők mintájában.
Várható, hogy a poszturográfiai Equitest™-Sensory Organisation Test-SOT teszttel kapott magas pontszámok a testtartás egyensúlyában a nyaki repozíciót vizsgáló tesztek magas szintű újrapozícionálási pontosságának, az alacsony SOT-pontszámok pedig alacsony pontosságnak felelnek meg. Ezen túlmenően, várhatóan összefüggés van a két hiányosság és a betegek klinikai helyzete között. A jelen kísérleti tanulmány eredményei lehetővé teszik a minta méretének becslését a jövőbeni kísérleti protokollokhoz. Az egyensúlyhiány és a nyaki ataxia közötti összefüggésre vonatkozó bizonyítékok nyilvánvaló jelentőséggel bírnak a betegek számára. Ez is alátámasztja azt a hipotézist, hogy a nyaki izomorsók különösen érintettek lehetnek DM1-ben. Ez rávilágít arra, hogy az izmok egyben kulcsfontosságú érzékszervek is, amelyek részt vesznek az ízületi helyzet, az izomerő és a fáradtság észlelésében. A jelen tanulmány eredményei lehetővé tehetik új rehabilitációs programok meghatározását, mint például a nyakerősítő (és ezáltal merevítő) edzésprogramon keresztül történő kezelések. Ez a tanulmány tehát új kutatási hipotéziseket ösztönözhet neurofiziológiai szinten, és esetleg olyan eredményekhez vezethet, amelyek a DM1-ről általánosíthatók a myopathia más formáira.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Luigi Tesio, MD, Full Professor
- Telefonszám: +390258218151
- E-mail: l.tesio@auxologico.it
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Stefano Scarano, MD, Research Fellow
- Telefonszám: +390258218717
- E-mail: s.scarano@auxologico.it
Tanulmányi helyek
-
-
MI
-
Milan, MI, Olaszország, 20121
- Istituto Auxologico Italiano
-
Milan, MI, Olaszország, 20162
- The NEuroMuscular Omnicentre (NEMO) Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- DM1 diagnózisa legalább 5 éve;
- Képesség nyitott szemmel legalább 20 másodpercig egyenesen állni;
- Rivermead Mobility Index (RMI) pontszám ≥ 10/15;
- Látásélesség > 10/20, korrekciós lencsékkel is;
- Mini Mental State Examination (MMSE) pontszám ≥ 26/30;
- képes tudatosan aláírni a beleegyező nyilatkozatot.
Kizárási kritériumok:
- az egyensúlyt befolyásoló neurológiai vagy ortopédiai patológiák;
- terhesség;
- korábbi ortopédiai sebészeti beavatkozás;
- fej- vagy nyaki trauma a vizsgálatot megelőző 6 hónapban;
- egyéb kóros állapotok, amelyek megváltoztathatják az egyensúlyt;
- a vizsgálat előtt kevesebb mint egy hónappal folyamatban lévő gyógyszeres terápia, amely hatással van az egyensúlyra.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egészséges résztvevők
Legalább 25 egészséges résztvevő 18 és 50 év között.
Terhesség esetén a résztvevők kizárásra kerülnek.
|
A résztvevők lábdominanciáját a Waterloo lábbeliségi kérdőívével, a kézdominanciájukat az Edinburgh-i leltárral, valamint a Coren oldalsó preferencia-leltárával tesztelik. A résztvevők nyaki repozíciós tesztet végeznek. Csukott szemmel egy széken ülnek le egy plexi képernyő előtt. A kezelő négy pozícióban vezeti a résztvevőt: 30°-os jobbra/balra forgatásnál és 25°-os nyújtásnál/hajlításnál. Ezután a résztvevőt felkérik, hogy reprodukálja a szöget. Minden mozdulat négyszer megismétlődik véletlenszerű sorrendben. A teljes sorozatot egy másik második operátor megismétli. Mindkét tesztet két hét múlva megismétlik. A fej mozgását a résztvevő fején elhelyezett passzív markerek segítségével egy optoelektronikus rendszer érzékeli. |
|
Patológiai csoport
Legalább 22 résztvevő myotóniás disztrófiával 1.
|
A résztvevők klinikai értékelését a Myotonic Dystrophy Health Index (MDHI), a Rivermead Mobility Index (RMI), a Fall Events Questionnaire és a Dizziness Handicap Inventory-rövid forma (DHIsf) segítségével végzik el. A résztvevők nyaki repozíciós tesztet végeznek. A résztvevők egy széken ülnek le egy plexi képernyő előtt, csukott szemmel. A kezelő négy pozícióban vezeti a résztvevőt: 30°-os jobbra/balra forgatásnál és 25°-os nyújtásnál/hajlításnál. Ezután a résztvevőt felkérik, hogy reprodukálja a szöget. Minden mozdulat négyszer megismétlődik véletlenszerű sorrendben. A fej mozgását a résztvevő fején elhelyezett passzív markerek segítségével egy optoelektronikus rendszer érzékeli. A résztvevők ezt követően egyensúlytesztet hajtanak végre álló helyzetben, az EquiTest platform segítségével. Az egyéneknek három különböző feladatot kell elvégezniük: szenzoros szerveződési tesztet, alkalmazkodási tesztet - felfelé dőlést és adaptációs tesztet - lefelé dőlést. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SOT pontszám
Időkeret: 1. nap
|
A páciens feladata, hogy 3 20 másodpercig tartsa a függőleges testhelyzetet hat különböző körülmény között, beleértve a platformot és a vizuális környezetet, amely az egyén szagittalis oszcillációjával van „hangolva”.
A SOT pontszámot a test tömegközéppontjának (COM) szagittális oszcillációjának és a maximális szagittális oszcillációnak az összehasonlításával számítják ki.
A pontszámot a hat feltételre átlagolják (0-100 tartomány, minél magasabb a pontszám, annál kisebb az oszcilláció).
|
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Fej-áthelyezési pontosság, HRA
Időkeret: 1. nap
|
A fej áthelyezési pontosságát százalékban a rendszer az ízületi pozíció hibájának (JPE) osztva a célpozícióval.
A JPE a célpozíció és a mért pozíció közötti abszolút különbségként kerül kiszámításra.
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Luigi Tesio, MD, Full professor, Istituto Auxologico Italiano
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Beinert K, Taube W. The effect of balance training on cervical sensorimotor function and neck pain. J Mot Behav. 2013;45(3):271-8. doi: 10.1080/00222895.2013.785928.
- Tesio L, Rota V, Longo S, Grzeda MT. Measuring standing balance in adults: reliability and minimal real difference of 14 instrumental measures. Int J Rehabil Res. 2013 Dec;36(4):362-74. doi: 10.1097/MRR.0000000000000037.
- Proske U, Gandevia SC. The proprioceptive senses: their roles in signaling body shape, body position and movement, and muscle force. Physiol Rev. 2012 Oct;92(4):1651-97. doi: 10.1152/physrev.00048.2011.
- Galli M, Cimolin V, Crugnola V, Priano L, Menegoni F, Trotti C, Milano E, Mauro A. Gait pattern in myotonic dystrophy (Steinert disease): a kinematic, kinetic and EMG evaluation using 3D gait analysis. J Neurol Sci. 2012 Mar 15;314(1-2):83-7. doi: 10.1016/j.jns.2011.10.026. Epub 2011 Nov 25.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Sansone VA, Lizio A, Greco L, Gragnano G, Zanolini A, Gualandris M, Iatomasi M, Heatwole C. The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. Neuromuscul Disord. 2017 Nov;27(11):1047-1053. doi: 10.1016/j.nmd.2017.07.004. Epub 2017 Jul 10.
- Tesio L, Alpini D, Cesarani A, Perucca L. Short form of the Dizziness Handicap Inventory: construction and validation through Rasch analysis. Am J Phys Med Rehabil. 1999 May-Jun;78(3):233-41. doi: 10.1097/00002060-199905000-00009.
- Loudon JK, Ruhl M, Field E. Ability to reproduce head position after whiplash injury. Spine (Phila Pa 1976). 1997 Apr 15;22(8):865-8. doi: 10.1097/00007632-199704150-00008.
- Grip H, Sundelin G, Gerdle B, Karlsson JS. Variations in the axis of motion during head repositioning--a comparison of subjects with whiplash-associated disorders or non-specific neck pain and healthy controls. Clin Biomech (Bristol, Avon). 2007 Oct;22(8):865-73. doi: 10.1016/j.clinbiomech.2007.05.008. Epub 2007 Jul 9.
- Ferrario VF, Sforza C, Serrao G, Grassi G, Mossi E. Active range of motion of the head and cervical spine: a three-dimensional investigation in healthy young adults. J Orthop Res. 2002 Jan;20(1):122-9. doi: 10.1016/S0736-0266(01)00079-1.
- Mortensen JD, Vasavada AN, Merryweather AS. The inclusion of hyoid muscles improve moment generating capacity and dynamic simulations in musculoskeletal models of the head and neck. PLoS One. 2018 Jun 28;13(6):e0199912. doi: 10.1371/journal.pone.0199912. eCollection 2018.
- Vasavada AN, Hughes E, Nevins DD, Monda SM, Lin DC. Effect of Subject-Specific Vertebral Position and Head and Neck Size on Calculation of Spine Musculoskeletal Moments. Ann Biomed Eng. 2018 Nov;46(11):1844-1856. doi: 10.1007/s10439-018-2084-9. Epub 2018 Jul 9.
- Vasavada AN, Li S, Delp SL. Influence of muscle morphometry and moment arms on the moment-generating capacity of human neck muscles. Spine (Phila Pa 1976). 1998 Feb 15;23(4):412-22. doi: 10.1097/00007632-199802150-00002.
- Tesio L. Outcome measurement in behavioural sciences: a view on how to shift attention from means to individuals and why. Int J Rehabil Res. 2012 Mar;35(1):1-12. doi: 10.1097/MRR.0b013e32834fbe89.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 24C020
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Miotóniás disztrófia 1
-
Myotonic Dystrophy FoundationToborzásMyotoniás disztrófia | Miotóniás disztrófia 1 | Steinert-kór | Veleszületett myotonic dystrophia | PROMM (proximális myotonic myopathia) | Steinert-kór | Dystrophia Myotonica 1 | Miotóniás disztrófia 2 | Dystrophia Myotonica | Dystrophia Myotonica 2 | Myotonia Dystrophica | Veleszületett myotóniás disztrófia | Myotonic... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ToborzásIzomsorvadás | 2. típusú myotóniás disztrófia | 1. típusú myotóniás disztrófia | Myotoniás disztrófia | Facioscapulohumeralis izomdisztrófia | Steinert-kór | Veleszületett myotonic dystrophia | PROMM (proximális myotonic myopathia) | Myotoniás izomdisztrófiaEgyesült Államok
-
Avidity Biosciences, Inc.BefejezveMyotoniás disztrófia | Miotóniás rendellenességek | 1. típusú myotóniás disztrófia (DM1) | Miotóniás disztrófia 1 | Myotoniás izomdisztrófia | DM1 | Dystrophia Myotonic | Steinert-kórEgyesült Államok
-
PYC TherapeuticsToborzásRetinitis Pigmentosa | Szembetegségek, örökletes | Retina disztrófiák | Retina disztrófiás rúd | Retina dystrophy Rod ProgresszívEgyesült Államok, Ausztrália
-
Virginia Commonwealth UniversityUniversity of Western Ontario, Canada, Children's Health Research Institute; Fondazione...ToborzásVeleszületett myotonic dystrophiaEgyesült Államok, Olaszország, Kanada
-
AMO Pharma LimitedBefejezveVeleszületett myotonic dystrophiaEgyesült Államok, Kanada, Új Zéland, Ausztrália, Egyesült Királyság
-
AMO Pharma LimitedToborzásVeleszületett myotonic dystrophiaEgyesült Államok, Kanada, Ausztrália, Új Zéland
-
Virginia Commonwealth UniversityToborzásVeleszületett myotonic dystrophia | Gyermekkori myotóniás disztrófia | CDM | CHDMEgyesült Államok, Olaszország
-
Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordBefejezveA fizikai aktivitás | Mentális egészség Wellness 1 | 1. kognitív funkció, szociális | Academic Attainment | Fitness TestingEgyesült Királyság
-
Merck Sharp & Dohme LLCToborzásNem kissejtes tüdőrák | Szilárd daganatok | Programozott sejthalál-1 (PD1, PD-1) | Programozott sejthalál 1 ligand 1 (PDL1, PD-L1) | Programozott sejthalál 1 ligandum 2 (PDL2, PD-L2)Japán
Klinikai vizsgálatok a Egészséges alanyok
-
University of Wisconsin, MadisonMég nincs toborzás
-
Oklahoma State University Center for Health SciencesUniversity of Oklahoma; Osage NationAktív, nem toborzóVérnyomás | Élelmiszer-bizonytalanság | Túlsúly vagy elhízás | Diéta, egészséges | Egészségi állapotEgyesült Államok
-
University of Wisconsin, MadisonJelentkezés meghívóval
-
University of Wisconsin, MadisonChan Zuckerberg InitiativeAktív, nem toborzó
-
University of Wisconsin, MadisonToborzás
-
University of Wisconsin, MadisonBefejezvePszihés szorongás | Magányosság | Depresszió, szorongásEgyesült Államok
-
Kaohsiung Medical UniversityToborzás
-
Chang Gung Memorial HospitalBefejezveHemodialízis által kiváltott tünet | Intradialitikus hipotenzióTajvan
-
University of Wisconsin, MadisonNational Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)Jelentkezés meghívóval
-
Shaare Zedek Medical CenterToborzás