Dårlig nakkepropriosepsjon kan forårsake balansesvikt ved myotonisk dystrofi 1 (CABLAMYD)

Nedsatt balanse og gange er hyppige plager hos pasienter med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). Hos disse personene er det en økt risiko for snubler og fall sammenlignet med normale forsøkspersoner. En undervurdert årsak til fall kan være svakhet i nakkebøyemusklene (på grunn av cervikal ataksi). Det er velkjent at fibre i muskelspindler er reseptorer som kombinerer et spesialisert undersett av muskelfibre med et spesialisert utvalg av både sensoriske og motoriske nervefibre. Spindler omdannes til nevrale afferente utladninger, muskellengde og lengdeendringer. De er svært tette i dype nakkemuskler, er avgjørende for kroppsbalanse og gage-orientering, og er alvorlig påvirket i DM1. Foreløpige resultater tyder på at fall kan reflektere ubalanse. Disse indikerer at cervikal ataksi kan spille inn på grunn av forstyrrelse av muskelspindelfiber. I lys av dagens kunnskap om balansens fysiologi og om sammenhengen mellom balansesvikt og cervikal dystoni ved andre kliniske tilstander (f.eks. nakkeslengskader), tilbys det derfor en begrunnelse for en bekreftelse av hypotesen om at DM1-pasienter kan lide av livmorhalsen. ataksi.

Det primære endepunktet er demonstrasjonen av en sammenheng mellom balansesvikt i stående og cervikal propriosepsjonsmangel hos voksne rammet av myotonisk dystrofi 1.

Sekundære endepunkter er:

• undersøkelsen av sammenhengen mellom de to underskuddene og de kliniske tilstandene til pasienter,
• definisjonen av normative data i målingen av cervikal propriosepsjon i et utvalg av friske deltakere.

Det forventes at høye skårer i postural balanse, oppnådd på den posturografiske Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, tilsvarer høye nivåer av reposisjoneringsnøyaktighet i tester av cervikal reposisjonering og lave SOT-score tilsvarer lav nøyaktighet. Dessuten forventes det at det er en sammenheng mellom de to underskuddene og pasientenes kliniske situasjon. Resultater fra denne pilotstudien vil tillate et estimat av prøvestørrelsen for fremtidige eksperimentelle protokoller. Beviset for en sammenheng mellom balansesvikt og cervikal ataksi vil være av åpenbar relevans for pasientene. Dette vil også støtte hypotesen om at nakkemuskelspindler kan være spesielt påvirket i DM1. Dette vil fremheve at muskler også er viktige sensoriske organer, involvert i oppfatningen av leddposisjon, muskelstyrke og tretthet. Resultater fra denne studien kan tillate definisjonen av nye rehabiliteringsprogrammer, for eksempel behandlinger gjennom et treningsprogram som styrker nakken (og dermed stivner). Denne studien kan derfor stimulere nye forskningshypoteser på nevrofysiologisk nivå og muligens føre til funn som kan generaliseres fra DM1 til andre former for myopati.