Dårlig nakkeproprioception kan forårsage balanceunderskud i myotonisk dystrofi 1 (CABLAMYD)

Svækkelse af balance og gang er hyppige klager hos patienter med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). Hos disse personer er der en øget risiko for at snuble og falde sammenlignet med normale forsøgspersoner. En undervurderet årsag til fald kan være svaghed i nakkebøjningsmusklerne (på grund af cervikal ataksi). Det er velkendt, at fibre i muskelspindler er receptorer, der kombinerer en specialiseret undergruppe af muskelfibre med en specialiseret række af både sensoriske og motoriske nervefibre. Spindler omdannes til neurale afferente udledninger, hvor muskellængden og -længden ændres. De er meget tætte i dybe nakkemuskler, er afgørende for kropsbalance og gage-orientering og er alvorligt påvirket i DM1. Foreløbige resultater tyder på, at fald kan afspejle ubalance. Disse indikerer, at cervikal ataksi kan komme i spil på grund af afbrydelse af muskelspindelfibre. I lyset af den nuværende viden om balancens fysiologi og om sammenhængen mellem balanceunderskud og cervikal dystoni ved andre kliniske tilstande (f.eks. piskesmældsskader), gives der derfor en begrundelse for en bekræftelse af hypotesen om, at DM1-patienter kan lide af cervikal ataksi.

Det primære endepunkt er påvisningen af ​​en sammenhæng mellem balanceunderskud i stående og cervikal proprioceptionsmangel hos voksne ramt af myotonisk dystrofi 1.

Sekundære endepunkter er:

• undersøgelse af sammenhængen mellem de to mangler og patienters kliniske tilstande,
• definitionen af ​​normative data i målingen af ​​cervikal proprioception i en prøve af raske deltagere.

Det forventes, at høje scorer i postural balance, opnået på den posturografiske Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, svarer til høje niveauer af repositioneringsnøjagtighed i test af cervikal repositionering og lave SOT-scores svarer til lav nøjagtighed. Desuden forventes det, at der er en sammenhæng mellem de to mangler og patienternes kliniske situation. Resultater fra denne pilotundersøgelse vil tillade et estimat af prøvestørrelsen til fremtidige eksperimentelle protokoller. Evidensen for en sammenhæng mellem balanceunderskud og cervikal ataksi ville være af indlysende relevans for patienterne. Dette ville også understøtte hypotesen om, at nakkemuskelspindler kan være særligt påvirket i DM1. Dette vil fremhæve, at muskler også er afgørende sanseorganer, involveret i opfattelsen af ​​ledposition, muskelstyrke og træthed. Resultater fra nærværende undersøgelse kan muliggøre definitionen af ​​nye rehabiliteringsprogrammer, såsom behandlinger gennem et træningsprogram, der styrker nakken (og dermed stivner). Denne undersøgelse kan derfor stimulere nye forskningshypoteser på neurofysiologisk niveau og muligvis føre til fund, der kan generaliseres fra DM1 til andre former for myopati.