Špatná propriocepce krku může způsobit deficity rovnováhy u myotonické dystrofie 1 (CABLAMYD)

Poruchy rovnováhy a chůze jsou častým problémem u pacientů s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1). U těchto osob existuje zvýšené riziko klopýtnutí a pádů ve srovnání s normálními subjekty. Podceňovanou příčinou pádů může být slabost svalů flexorů krku (v důsledku cervikální ataxie). Je dobře známo, že vlákna svalových vřetének jsou receptory kombinující specializovanou podskupinu svalových vláken se specializovaným polem jak senzorických, tak motorických nervových vláken. Vřetena převádějí do neurálních aferentních výbojů délku svalů a délkové změny. Jsou velmi husté v hlubokých krčních svalech, jsou klíčové pro tělesnou rovnováhu a orientaci a jsou vážně postiženy u DM1. Předběžné výsledky naznačují, že pády by mohly odrážet nerovnováhu. Ty naznačují, že cervikální ataxie může vstoupit do hry kvůli narušení svalového vřetena. Ve světle současných poznatků o fyziologii rovnováhy ao souvislosti mezi deficitem rovnováhy a cervikální dystonií u jiných klinických stavů (např. poranění krční páteře) se proto nabízí zdůvodnění pro potvrzení hypotézy, že pacienti s DM1 mohou trpět cervikální ataxie.

Primárním cílem je prokázání souvislosti mezi deficitem rovnováhy ve stoji a deficitem cervikální propriocepce u dospělých postižených myotonickou dystrofií 1.

Sekundární koncové body jsou:

• zkoumání korelace mezi dvěma deficity a klinickým stavem pacientů,
• definice normativních dat v měření cervikální propriocepce u vzorku zdravých účastníků.

Očekává se, že vysoké skóre v posturální rovnováze, získané na posturografickém testu Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, odpovídá vysoké úrovni přesnosti repozice v testech cervikální repozice a nízké skóre SOT odpovídá nízké přesnosti. Navíc se očekává, že existuje souvislost mezi dvěma deficity a klinickou situací pacientů. Výsledky této pilotní studie umožní odhad velikosti vzorku pro budoucí experimentální protokoly. Důkaz o souvislosti mezi deficitem rovnováhy a cervikální ataxií by měl pro pacienty zjevný význam. To by také podpořilo hypotézu, že u DM1 mohou být zvláště postižena vřeténka krčních svalů. To by zdůraznilo, že svaly jsou také klíčovými smyslovými orgány, které se podílejí na vnímání polohy kloubů, svalové síly a únavy. Výsledky této studie by mohly umožnit definici nových rehabilitačních programů, jako je léčba prostřednictvím cvičebního programu na posílení (a tedy ztuhnutí) krku. Tato studie by proto mohla stimulovat nové výzkumné hypotézy na neurofyziologické úrovni a případně vést k nálezům zobecnitelným z DM1 na jiné formy myopatie.