Huono kaulan proprioseptio voi aiheuttaa tasapainovajeita myotonisessa dystrofiassa 1 (CABLAMYD)

Tasapainon ja kävelyn heikkeneminen ovat usein valituksia potilailla, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1). Näillä henkilöillä on tavallisiin koehenkilöihin verrattuna suurempi kaatumis- ja kaatumisriski. Aliarvioitu kaatumisen syy voi olla niskan koukistuslihasten heikkous (johtuen kohdunkaulan ataksiasta). On hyvin tunnettua, että lihaskaran kuidut ovat reseptoreita, jotka yhdistävät erikoistuneen lihaskuitujen alajoukon sekä sensoristen että motoristen hermosäikeiden erikoistuneen joukon. Karat muuntavat hermoston afferenteiksi purkauksiksi lihaksen pituuden ja pituuden muutokset. Ne ovat erittäin tiheitä syvissä niskalihaksissa, ne ovat ratkaisevia kehon tasapainon ja mittarisuunnan kannalta, ja niillä on vakavia vaikutuksia DM1:ssä. Alustavat tulokset viittaavat siihen, että putoamiset voivat heijastaa epätasapainoa. Nämä osoittavat, että kohdunkaulan ataksia voi johtua lihasten karan kuitujen katkeamisesta. Kun otetaan huomioon nykyinen tietämys tasapainon fysiologiasta ja tasapainohäiriöiden ja kohdunkaulan dystonian välisestä yhteydestä muissa kliinisissä tiloissa (esim. piiskaiskuvamma), tarjotaan perusteluja sen hypoteesin vahvistamiselle, että DM1-potilaat voivat kärsiä kohdunkaulan kaulasta. ataksia.

Ensisijainen päätetapahtuma on osoittaa yhteys seisomisen tasapainohäiriön ja kohdunkaulan proprioseption puutteen välillä myotonisesta dystrofiasta 1 kärsivillä aikuisilla.

Toissijaiset päätepisteet ovat:

• kahden puutteen ja potilaiden kliinisen tilan välisen korrelaation tutkiminen,
• normatiivisten tietojen määrittely kohdunkaulan proprioseption mittauksessa terveiden osallistujien otoksessa.

On odotettavissa, että korkeat pisteet asentotasapainossa, jotka on saatu posturografisella Equitest™-Sensory Organisation Test-SOT:lla, vastaavat korkeaa uudelleenasemointitarkkuutta kohdunkaulan uudelleenasemointitesteissä ja alhaiset SOT-pisteet vastaavat alhaista tarkkuutta. Lisäksi odotetaan, että näiden kahden puutteen ja potilaiden kliinisen tilanteen välillä on yhteys. Tämän pilottitutkimuksen tulokset antavat mahdollisuuden arvioida otoskoko tulevia kokeellisia protokollia varten. Todisteet tasapainohäiriöiden ja kohdunkaulan ataksian välisestä yhteydestä olisivat ilmeisen tärkeitä potilaille. Tämä tukee myös hypoteesia, että niskalihasten karat voivat vaikuttaa erityisesti DM1:ssä. Tämä korostaisi, että lihakset ovat myös tärkeitä aistielimiä, jotka osallistuvat nivelten asennon, lihasvoiman ja väsymyksen havaitsemiseen. Tämän tutkimuksen tulokset saattavat mahdollistaa uusien kuntouttavien ohjelmien määrittelyn, kuten niskaa vahvistavan (ja siten jäykistävän) harjoitusohjelman kautta tehtävät hoidot. Tämä tutkimus saattaa siis stimuloida uutta tutkimushypoteesia neurofysiologisella tasolla ja mahdollisesti johtaa löydöksiin, jotka voidaan yleistää DM1:stä muihin myopatian muotoihin.