Una scarsa propriocezione del collo può causare deficit di equilibrio nella distrofia miotonica (CABLAMYD)

La compromissione dell'equilibrio e dell'andatura sono disturbi frequenti nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). In queste persone, c'è un rischio maggiore di inciampare e cadere rispetto ai soggetti normali. Una causa sottovalutata delle cadute potrebbe essere la debolezza dei muscoli flessori del collo (a causa dell'atassia cervicale). È noto che le fibre dei fusi muscolari sono recettori che combinano un sottoinsieme specializzato di fibre muscolari con un insieme specializzato di fibre nervose sensoriali e motorie. I fusi trasducono in scariche afferenti neurali la lunghezza del muscolo e la lunghezza cambia. Sono molto densi nei muscoli profondi del collo, sono cruciali per l'equilibrio del corpo e l'orientamento del calibro e sono gravemente colpiti nel DM1. I risultati preliminari suggeriscono che le cadute potrebbero riflettere uno squilibrio. Questi indicano che l'atassia cervicale può entrare in gioco a causa della rottura delle fibre del fuso muscolare. Alla luce delle attuali conoscenze sulla fisiologia dell'equilibrio e sull'associazione tra deficit di equilibrio e distonia cervicale in altre condizioni cliniche (es. atassia.

L'endpoint primario è la dimostrazione di un'associazione tra deficit di equilibrio in posizione eretta e deficit di propriocezione cervicale negli adulti affetti da Distrofia Miotonica 1.

Gli endpoint secondari sono:

• l'indagine della correlazione tra i due deficit e le condizioni cliniche dei pazienti,
• la definizione di dati normativi nella misura della propriocezione cervicale in un campione di partecipanti sani.

Si prevede che punteggi elevati nell'equilibrio posturale, ottenuti sul posturografico Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, corrispondano ad alti livelli di accuratezza di riposizionamento nei test di riposizionamento cervicale e bassi punteggi SOT corrispondano a bassa accuratezza. Inoltre, ci si aspetta che esista un'associazione tra i due deficit e la situazione clinica dei pazienti. I risultati del presente studio pilota consentiranno una stima della dimensione del campione per futuri protocolli sperimentali. L'evidenza di un'associazione tra deficit di equilibrio e atassia cervicale sarebbe di ovvia rilevanza per i pazienti. Ciò sosterrebbe anche l'ipotesi che i fusi muscolari del collo possano essere particolarmente colpiti nel DM1. Ciò evidenzierebbe che i muscoli sono anche organi sensoriali cruciali, coinvolti nella percezione della posizione articolare, della forza muscolare e della fatica. I risultati del presente studio potrebbero consentire la definizione di nuovi programmi riabilitativi, come i trattamenti attraverso un programma di esercizi di rafforzamento (e quindi irrigidimento) del collo. Questo studio, quindi, potrebbe stimolare nuove ipotesi di ricerca a livello neurofisiologico e possibilmente portare a risultati generalizzabili dal DM1 ad altre forme di miopatia.