颈部本体感觉差可能导致强直性肌营养不良症患者的平衡缺陷 1 (CABLAMYD)

平衡和步态受损是 1 型强直性肌营养不良症 (DM1) 患者的常见主诉。 与正常受试者相比，这些人绊倒和跌倒的风险增加。 一个被低估的跌倒原因可能是颈部屈肌无力（由于颈椎共济失调）。 众所周知，肌梭纤维是将专门的肌肉纤维子集与专门的感觉和运动神经纤维阵列相结合的受体。 纺锤波转换成神经传入放电肌肉长度和长度变化。 它们在深颈部肌肉中非常密集，对身体平衡和量具方向至关重要，并且在 DM1 中受到严重影响。 初步结果表明，跌倒可能反映了失衡。 这些表明颈椎共济失调可能是由于肌梭纤维的破坏而发挥作用的。 鉴于目前关于平衡生理学的知识以及平衡缺陷与其他临床病症（例如挥鞭伤）中颈肌张力障碍之间的关联，因此提供了一个基本原理来确认 DM1 患者可能患有颈肌张力障碍的假设共济失调。

主要终点是证明受强直性肌营养不良症 1 影响的成年人的站立平衡缺陷与颈椎本体感觉缺陷之间存在关联。

次要终点是：

• 调查两种缺陷与患者临床状况之间的相关性，
• 健康参与者样本中颈椎本体感觉测量中规范数据的定义。

预计在姿势图 Equitest™-感觉组织测试-SOT 上获得的姿势平衡高分对应于颈椎重新定位测试中的高水平重新定位准确性，低 SOT 分数对应于低准确性。 此外，预计这两种缺陷与患者的临床情况之间存在关联。 目前试点研究的结果将允许估计未来实验方案的样本量。 平衡缺陷与颈椎共济失调之间关联的证据与患者具有明显的相关性。 这也将支持颈部肌梭可能在 DM1 中受到特别影响的假设。 这将强调肌肉也是重要的感觉器官，参与对关节位置、肌肉力量和疲劳的感知。 本研究的结果可能允许定义新的康复计划，例如通过颈部加强（并因此加强）锻炼计划进行治疗。 因此，这项研究可能会在神经生理学水平上激发新的研究假设，并可能导致从 DM1 到其他形式的肌病的普遍发现。