Slechte nekproprioceptie kan evenwichtstekorten veroorzaken bij myotone dystrofie 1 (CABLAMYD)

Evenwichts- en loopstoornissen zijn veel voorkomende klachten bij patiënten met myotone dystrofie type 1 (DM1). Bij deze personen is er een verhoogd risico op struikelen en vallen in vergelijking met normale proefpersonen. Een onderschatte oorzaak van vallen kan de zwakte van de nekbuigspieren zijn (als gevolg van cervicale ataxie). Het is algemeen bekend dat vezels van spierspoeltjes receptoren zijn die een gespecialiseerde subset van spiervezels combineren met een gespecialiseerde reeks van zowel sensorische als motorische zenuwvezels. Spindels zetten de spierlengte en lengteveranderingen om in neurale afferente ontladingen. Ze zijn erg dicht in de diepe nekspieren, zijn cruciaal voor het evenwicht van het lichaam en de meteroriëntatie, en worden ernstig aangetast in DM1. Voorlopige resultaten suggereren dat vallen een weerspiegeling kan zijn van onbalans. Deze geven aan dat cervicale ataxie een rol kan spelen vanwege verstoring van de spierspoelvezels. In het licht van de huidige kennis over de fysiologie van het evenwicht en over het verband tussen evenwichtsstoornissen en cervicale dystonie bij andere klinische aandoeningen (bijv. ataxie.

Het primaire eindpunt is het aantonen van een verband tussen evenwichtsstoornissen bij staan ​​en cervicale proprioceptiestoornissen bij volwassenen met myotone dystrofie 1.

Secundaire eindpunten zijn:

• het onderzoek naar de correlatie tussen de twee tekorten en de klinische toestand van patiënten,
• de definitie van normatieve gegevens in de mate van cervicale proprioceptie in een steekproef van gezonde deelnemers.

Verwacht wordt dat hoge scores in posturale balans, verkregen op de posturografische Equitest™-Sensory Organization Test-SOT, overeenkomen met hoge niveaus van herpositioneringsnauwkeurigheid in testen van cervicale herpositionering en lage SOT-scores komen overeen met lage nauwkeurigheid. Bovendien wordt verwacht dat er een verband bestaat tussen de twee tekorten en de klinische situatie van de patiënten. De resultaten van de huidige pilootstudie zullen een schatting van de steekproefomvang voor toekomstige experimentele protocollen mogelijk maken. Het bewijs voor een verband tussen evenwichtstekorten en cervicale ataxie zou voor de patiënten duidelijk relevant zijn. Dit zou ook de hypothese ondersteunen dat nekspierspoeltjes in het bijzonder kunnen worden aangetast bij DM1. Dit zou benadrukken dat spieren ook cruciale sensorische organen zijn, die betrokken zijn bij de perceptie van gewrichtspositie, spierkracht en vermoeidheid. De resultaten van de huidige studie kunnen de definitie van nieuwe revalidatieprogramma's mogelijk maken, zoals behandelingen door middel van een nekversterkend (en dus verstijvend) oefenprogramma. Deze studie kan daarom nieuwe onderzoekshypothesen op neurofysiologisch niveau stimuleren en mogelijk leiden tot bevindingen die generaliseerbaar zijn van DM1 naar andere vormen van myopathie.