La pobre propiocepción del cuello puede causar déficits de equilibrio en la distrofia miotónica 1 (CABLAMYD)
El deterioro del equilibrio y la marcha son quejas frecuentes en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1). En estas personas, existe un mayor riesgo de tropiezos y caídas en comparación con sujetos normales. Una causa subestimada de las caídas podría ser la debilidad de los músculos flexores del cuello (debido a la ataxia cervical). Es bien sabido que las fibras de los husos musculares son receptores que combinan un subconjunto especializado de fibras musculares con una disposición especializada de fibras nerviosas tanto sensoriales como motoras. Los husos se transducen en descargas aferentes neurales la longitud del músculo y los cambios de longitud. Son muy densos en los músculos profundos del cuello, son cruciales para el equilibrio del cuerpo y la orientación del calibre, y se ven gravemente afectados en la DM1. Los resultados preliminares sugieren que las caídas podrían reflejar un desequilibrio. Estos indican que la ataxia cervical puede entrar en juego debido a la interrupción de las fibras del huso muscular. A la luz del conocimiento actual sobre la fisiología del equilibrio y sobre la asociación entre los déficits de equilibrio y la distonía cervical en otras condiciones clínicas (p. ej., lesión por latigazo cervical), se ofrece una justificación para confirmar la hipótesis de que los pacientes con DM1 pueden sufrir de distonía cervical. ataxia.
El criterio principal de valoración es la demostración de una asociación entre los déficits de equilibrio al estar de pie y el déficit de propiocepción cervical en adultos afectados por distrofia miotónica 1.
Los criterios de valoración secundarios son:
- la investigación de la correlación entre los dos déficits y las condiciones clínicas de los pacientes,
- la definición de datos normativos en la medida de la propiocepción cervical en una muestra de participantes sanas.
Se espera que puntuaciones altas en equilibrio postural, obtenidas en el Equitest™-Sensory Organisation Test-SOT posturográfico, correspondan a altos niveles de precisión de reposicionamiento en las pruebas de reposicionamiento cervical y puntuaciones bajas en SOT correspondan a baja precisión. Además, se espera que exista una asociación entre los dos déficits y la situación clínica de los pacientes. Los resultados del presente estudio piloto permitirán estimar el tamaño de la muestra para futuros protocolos experimentales. La evidencia de una asociación entre los déficits de equilibrio y la ataxia cervical sería de evidente relevancia para los pacientes. Esto también apoyaría la hipótesis de que los husos musculares del cuello pueden verse especialmente afectados en la DM1. Esto resaltaría que los músculos también son órganos sensoriales cruciales, involucrados en la percepción de la posición de las articulaciones, la fuerza muscular y la fatiga. Los resultados del presente estudio podrían permitir la definición de nuevos programas de rehabilitación, como tratamientos a través de un programa de ejercicios de fortalecimiento (y, por lo tanto, rigidez) del cuello. Este estudio, por lo tanto, podría estimular nuevas hipótesis de investigación a nivel neurofisiológico y posiblemente conducir a hallazgos generalizables de DM1 a otras formas de miopatía.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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MI
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Milan, MI, Italia, 20121
- Istituto Auxologico Italiano
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Milan, MI, Italia, 20162
- The NEuroMuscular Omnicentre (NEMO) Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de DM1 desde al menos 5 años;
- Capacidad para mantenerse erguido con los ojos abiertos durante al menos 20 s;
- Puntuación del índice de movilidad de Rivermead (RMI) ≥ 10/15;
- Agudeza visual > 10/20, también con lentes correctoras;
- Puntuación del Mini Examen del Estado Mental (MMSE) ≥ 26/30;
- capacidad de firmar deliberadamente el formulario de consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- patologías neurológicas u ortopédicas con impacto en el equilibrio;
- el embarazo;
- intervención quirúrgica ortopédica previa;
- traumatismo de cabeza o cuello en los 6 meses anteriores al estudio;
- otras condiciones patológicas que puedan alterar el equilibrio;
- tratamiento farmacológico, en curso durante menos de un mes antes del estudio, con impacto en el equilibrio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes saludables
Al menos 25 participantes sanos con edades comprendidas entre los 18 y los 50 años.
Las participantes serán excluidas si están embarazadas.
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Se evaluará la dominancia de los pies de los participantes mediante el cuestionario de Waterloo sobre la posición de los pies revisado, la dominancia de las manos mediante el inventario de Edimburgo y el Inventario de Preferencia Lateral de Coren. Los participantes realizarán una prueba de reposicionamiento cervical. Se sentarán en una silla frente a una pantalla de plexiglás con el ojo cerrado. El operador guiará al participante en cuatro posiciones: a 30° de rotación derecha/izquierda y a 25° de extensión/flexión. Luego se le pedirá al participante que reproduzca el ángulo. Cada movimiento se repetirá cuatro veces en un orden aleatorio. Toda la secuencia será repetida por otro segundo operador. Ambas pruebas se repetirán después de dos semanas. Los movimientos de la cabeza se detectarán mediante un sistema optoelectrónico mediante marcadores pasivos colocados en la cabeza del participante. |
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Grupo patológico
Al menos 22 participantes con diagnóstico de Distrofia Miotónica 1.
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La evaluación clínica de los participantes se realizará mediante el Índice de Salud de Distrofia Miotónica (MDHI), el Índice de Movilidad de Rivermead (RMI), el Cuestionario de Eventos de Caída y el Inventario de Discapacidad de Mareo - forma abreviada (DHIsf). Los participantes realizarán una prueba de reposicionamiento cervical. Los participantes se sentarán en una silla frente a una pantalla de plexiglás con el ojo cerrado. El operador guiará al participante en cuatro posiciones: a 30° de rotación derecha/izquierda y a 25° de extensión/flexión. Luego se le pedirá al participante que reproduzca el ángulo. Cada movimiento se repetirá cuatro veces en un orden aleatorio. Los movimientos de la cabeza se detectarán mediante un sistema optoelectrónico mediante marcadores pasivos colocados en la cabeza del participante. Luego, los participantes realizarán una prueba de equilibrio de pie, utilizando la plataforma EquiTest. Se solicitará a los individuos que realicen tres tareas diferentes: prueba de organización sensorial, prueba de adaptación-inclinación hacia arriba y prueba de adaptación-inclinación hacia abajo. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntaje SOT
Periodo de tiempo: Día 1
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La tarea del paciente es mantener una postura erguida durante 3 pruebas de 20 s en seis condiciones diferentes, incluida la plataforma y el entorno visual 'sintonizado' con la oscilación sagital del individuo.
La puntuación SOT se calculará comparando la oscilación sagital del centro de masa (COM) del cuerpo con la oscilación sagital máxima.
La puntuación se promedia entre las seis condiciones (rango 0 - 100 cuanto mayor sea la puntuación, menor será la oscilación).
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Precisión de reposicionamiento de la cabeza, HRA
Periodo de tiempo: Día 1
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La precisión de reposicionamiento de la cabeza en porcentaje se calculará como el error de posición de la articulación (JPE) dividido por la posición del objetivo.
El JPE se calculará como la diferencia absoluta entre la posición del objetivo y la posición medida.
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Luigi Tesio, MD, Full professor, Istituto Auxologico Italiano
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Beinert K, Taube W. The effect of balance training on cervical sensorimotor function and neck pain. J Mot Behav. 2013;45(3):271-8. doi: 10.1080/00222895.2013.785928.
- Tesio L, Rota V, Longo S, Grzeda MT. Measuring standing balance in adults: reliability and minimal real difference of 14 instrumental measures. Int J Rehabil Res. 2013 Dec;36(4):362-74. doi: 10.1097/MRR.0000000000000037.
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- Galli M, Cimolin V, Crugnola V, Priano L, Menegoni F, Trotti C, Milano E, Mauro A. Gait pattern in myotonic dystrophy (Steinert disease): a kinematic, kinetic and EMG evaluation using 3D gait analysis. J Neurol Sci. 2012 Mar 15;314(1-2):83-7. doi: 10.1016/j.jns.2011.10.026. Epub 2011 Nov 25.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Sansone VA, Lizio A, Greco L, Gragnano G, Zanolini A, Gualandris M, Iatomasi M, Heatwole C. The Myotonic Dystrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure. Neuromuscul Disord. 2017 Nov;27(11):1047-1053. doi: 10.1016/j.nmd.2017.07.004. Epub 2017 Jul 10.
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- Vasavada AN, Hughes E, Nevins DD, Monda SM, Lin DC. Effect of Subject-Specific Vertebral Position and Head and Neck Size on Calculation of Spine Musculoskeletal Moments. Ann Biomed Eng. 2018 Nov;46(11):1844-1856. doi: 10.1007/s10439-018-2084-9. Epub 2018 Jul 9.
- Vasavada AN, Li S, Delp SL. Influence of muscle morphometry and moment arms on the moment-generating capacity of human neck muscles. Spine (Phila Pa 1976). 1998 Feb 15;23(4):412-22. doi: 10.1097/00007632-199802150-00002.
- Tesio L. Outcome measurement in behavioural sciences: a view on how to shift attention from means to individuals and why. Int J Rehabil Res. 2012 Mar;35(1):1-12. doi: 10.1097/MRR.0b013e32834fbe89.
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
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Publicado por primera vez (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- 24C020
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Distrofia miotónica 1
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Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordTerminadoActividad física | Salud Mental Bienestar 1 | Función Cognitiva 1, Social | Academic Attainment | Fitness TestingReino Unido
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Merck Sharp & Dohme LLCReclutamientoCáncer de pulmón de células no pequeñas | Tumores sólidos | Muerte celular programada-1 (PD1, PD-1) | Ligando 1 de muerte celular programada 1 (PDL1, PD-L1) | Ligando 2 de muerte celular programada 1 (PDL2, PD-L2)Japón
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Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationTerminado
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Alvotech Swiss AGTerminado
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PfizerTerminado
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SanionaTerminado
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Calliditas Therapeutics ABEurofins Optimed; York Bioanalytical SolutionTerminado
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Calliditas Therapeutics ABTerminado
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JKT Biopharma Co., Ltd.Reclutamiento
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Graviton Bioscience CorporationTerminado
Ensayos clínicos sobre Sujetos sanos
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University of California, San DiegoFamily Health Centers of San Diego; UCSD Center for Community HealthReclutamientoEstrés | Obesidad infantilEstados Unidos
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University of Wisconsin, MadisonReclutamiento
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Karolinska InstitutetSwedish Council for Working Life and Social Research; The Kamprad Family Foundation...TerminadoActividad física | Relaciones entre padres e hijos | Hábitos dietéticos | Sobrepeso y Obesidad | PrevenciónSuecia
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Baylor College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Terminado
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University of Texas at AustinUniversity of Maryland; The University of Texas Health Science Center at San... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoObesidad | Actividad física | Pérdida de peso | Nutrición PobreEstados Unidos