HL-085 hos vuxna med neurofibromatos typ 1 (NF1) och inoperabla plexiforma neurofibromer

Inklusionskriterier:

• Ålder: patienter måste vara ≥18 år vid tidpunkten för studiestart.

• Diagnos: Patienter måste ha inoperabla och symtomatiska plexiforma neurofibromer (PN), och patienter måste ha NF1-mutation eller uppfylla minst ett av följande NF1-diagnostiska kriterier:

  ① ≥6 cafe-au-lait macules;

  ② axillär fräknar eller fräknar i ljumskregioner;

  ③ ≥2 Lisch nodules (iris hamartomas);

  ④ En distinkt benskada såsom dysplasi i sphenoidbenet eller dysplasi eller förtunning av långbensbarken);

  ⑤ En optisk väggliom;

  ⑥ Första gradens släkting med NF1.

• Patienterna måste ha en mätbar lesion, definierad som minst 3 cm lång, mottaglig för MRT för effektbedömning.
• Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) prestandastatus på 0-2.
• Patienter kan förstå och frivilligt underteckna ett skriftligt informerat samtycke.
• Patienterna måste vara villiga och kunna genomföra studieprocedurer och uppföljande undersökningar.

Exklusions kriterier:

• Patienter som inte kan genomgå MR-undersökningar (protes, protes, tandställning etc.) eller patienter med lesioner som inte kan utvärderas med MR.
• Patienterna har inte adekvat organfunktion.
• Patienter som inte kan ta läkemedel oralt, har svårt att svälja eller något som kan leda till otillräcklig läkemedelsabsorption.
• Tidigare behandling med MEK 1/2-hämmare.
• Patienter kända för att vara allergiska mot ingredienserna eller analogerna av studieläkemedlet.
• Patienter med tidigare eller aktuella näthinnesjukdomar såsom retinal venocklusion (RVO), retinal pigmentepitelavlossning (RPED), central serös retinopati (CSR) etc. (förutom retinopati orsakad av forskningssjukdomar).
• Med infektioner eller annan okontrollerad sjukdom.
• Starka CYP2C9-hämmare eller inducerare inom 7 dagar före behandling av studieläkemedlet.
• Patienter som opererades inom 4 veckor eller strålbehandling inom 6 veckor före inskrivning.
• Patienter som deltog i någon annan klinisk studiebehandling inom 4 veckor före inskrivning.
• Patienter som behandlats med anti-NF1-behandling med olöst kronisk toxicitet.
• Klinisk bedömning av utredaren att patienten inte ska delta i studien.