HL-085 aikuisilla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) ja leikkauskelvottomia pleksimuotoisia neurofibroomeja

Sisällyttämiskriteerit:

• Ikä: potilaiden tulee olla ≥ 18-vuotiaita tutkimukseen saapuessaan.

• Diagnoosi: Potilailla on oltava leikkauskelvottomia ja oireellisia pleksiformisia neurofibroomeja (PN), ja potilailla on oltava NF1-mutaatio tai heidän on täytettävä vähintään yksi seuraavista NF1-diagnostisista kriteereistä:

  ① ≥6 cafe-au-lait makulia;

  ② Kainalon pisamia tai pisamia nivusalueilla;

  ③ ≥2 Lisch-kyhmyä (iiriksen hamartoomia);

  ④ Erityinen luuvaurio, kuten luun dysplasia tai dysplasia tai pitkän luun aivokuoren oheneminen);

  ⑤ Näköpolun gliooma;

  ⑥ Ensimmäisen asteen sukulainen NF1:n kanssa.

• Potilailla on oltava mitattavissa oleva leesio, jonka pituus on vähintään 3 cm, ja joka voidaan tehdä MRI:llä tehon arvioimiseksi.
• Eastern Cooperative Oncology Groupin (ECOG) suorituskykytila ​​0-2.
• Potilaat voivat ymmärtää kirjallisen suostumuslomakkeen ja allekirjoittaa sen vapaaehtoisesti.
• Potilaiden tulee olla halukkaita ja kyettävä suorittamaan tutkimustoimenpiteet ja seurantatutkimukset.

Poissulkemiskriteerit:

• Potilaat, joille ei voida tehdä magneettikuvauksia (proteesit, proteesit, henkselit jne.) tai potilaat, joilla on vaurioita, joita ei voida arvioida magneettikuvauksella.
• Potilailla ei ole riittävää elinten toimintaa.
• Potilaat, jotka eivät pysty ottamaan lääkkeitä suun kautta, heillä on nielemisvaikeuksia tai jotain, mikä voi johtaa lääkkeiden riittämättömään imeytymiseen.
• Aiempi hoito MEK 1/2 -estäjillä.
• Potilaat, joiden tiedetään olevan allergisia tutkimuslääkkeen aineosille tai analogeille.
• Potilaat, joilla on aikaisemmat tai nykyiset verkkokalvon sairaudet, kuten verkkokalvon laskimotukos (RVO), verkkokalvon pigmenttiepiteelin irtoaminen (RPED), sentraalinen seroottinen retinopatia (CSR) jne. (paitsi tutkimussairauksien aiheuttama retinopatia).
• Infektioiden tai muiden hallitsemattomien sairauksien kanssa.
• Vahvat CYP2C9:n estäjät tai induktorit 7 päivän sisällä ennen tutkimuslääkkeen hoitoa.
• Potilaat, jotka saivat leikkauksen 4 viikon sisällä tai sädehoitoa 6 viikon sisällä ennen ilmoittautumista.
• Potilaat, jotka osallistuivat mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimushoitoon 4 viikon sisällä ennen ilmoittautumista.
• Potilaat, joita hoidettiin anti-NF1-hoidolla, joilla on ratkaisematon krooninen toksisuus.
• Tutkijan kliininen arvio, jonka mukaan potilaan ei pitäisi osallistua tutkimukseen.