HL-085 em adultos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e neurofibromas plexiformes inoperáveis

Critério de inclusão:

• Idade: os pacientes devem ter ≥18 anos de idade no momento da entrada no estudo.

• Diagnóstico: Os pacientes devem ter neurofibromas plexiformes (PN) inoperáveis ​​e sintomáticos, e os pacientes devem ter mutação NF1 ou atender pelo menos 1 dos seguintes critérios diagnósticos NF1:

  ① ≥6 máculas café com leite;

  ② Sardas axilares ou sardas nas regiões inguinais;

  ③ ≥2 nódulos de Lisch (hamartomas da íris);

  ④ Uma lesão óssea distinta, como displasia do osso esfenóide ou displasia ou adelgaçamento do córtex do osso longo);

  ⑤ Um glioma da via óptica;

  ⑥ Parente de primeiro grau com NF1.

• Os pacientes devem ter uma lesão mensurável, definida como pelo menos 3 cm de comprimento, passível de ressonância magnética para avaliação da eficácia.
• Status de desempenho do Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 0-2.
• Os pacientes são capazes de entender e assinar voluntariamente um formulário de consentimento informado por escrito.
• Os pacientes devem estar dispostos e aptos a concluir os procedimentos do estudo e os exames de acompanhamento.

Critério de exclusão:

• Pacientes impossibilitados de realizar exames de ressonância magnética (próteses, próteses, órteses, etc.) ou pacientes com lesões que não podem ser avaliadas por ressonância magnética.
• Os pacientes não têm função orgânica adequada.
• Pacientes que não conseguem tomar medicamentos por via oral, têm dificuldade para engolir ou qualquer coisa que possa levar à absorção inadequada do medicamento.
• Tratamento prévio com inibidores MEK 1/2.
• Pacientes sabidamente alérgicos aos ingredientes ou análogos do medicamento do estudo.
• Pacientes com doenças retinianas anteriores ou atuais, como oclusão da veia retiniana (RVO), descolamento do epitélio pigmentar da retina (RPED), retinopatia serosa central (CSR), etc. (exceto retinopatia causada por doenças em pesquisa).
• Com infecções ou outra doença descontrolada.
• Inibidores ou indutores fortes de CYP2C9 dentro de 7 dias antes do tratamento com o medicamento do estudo.
• Pacientes que receberam cirurgia dentro de 4 semanas ou radioterapia dentro de 6 semanas antes da inscrição.
• Pacientes que participaram de qualquer outro tratamento de estudo clínico dentro de 4 semanas antes da inscrição.
• Pacientes tratados com tratamento anti-NF1 com toxicidade crônica não resolvida.
• Julgamento clínico do investigador de que o paciente não deve participar do estudo.