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Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

中风 | 癫痫 | 自身免疫性疾病 | 内分泌系统疾病 | 糖尿病 | 血液病 | 先天性遗传病 | 创伤性脑损伤 | 自闭症谱系障碍 | 呼吸系统疾病 | 心脏病 | 代谢性疾病 | 肾病 | 神经退行性疾病 | 胎儿酒精谱系障碍 | 胃肠道疾病

加拿大

没有猝倒的发作性睡病 | 发作性睡病伴猝倒

美国

难治性癫痫持续状态

西班牙, 瑞士, 德国, 法国, 奥地利, 意大利, 比利时, 英国, 捷克语, 克罗地亚, 芬兰, 立陶宛, 以色列, 匈牙利, 波兰, 斯洛伐克

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)

美国, 加拿大, 日本, 法国, 德国, 意大利

沮丧 | 心血管疾病 | 心脏衰竭 | 癫痫 | 高血压 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 类风湿关节炎 | 外周动脉疾病 | 心房颤动 | 哮喘 | 失智 | 血压 | 冠状动脉心脏疾病 | 心理健康障碍 | 中风，缺血性

英国

癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 帕金森综合症 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化 | 自闭症谱系障碍 | 镰状细胞性贫血症 | 痉挛，肌肉 | 亨廷顿病 | 阿片类药物的使用 | 神经病 | 绝症 | 炎症性肠病 (IBD) | 难治之痛 | 创伤后应激障碍 | 运动障碍综合征

美国

中风 | 癫痫 | 糖尿病 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 神经肌肉疾病 | 帕金森病 | 贫血 | 冠状动脉心脏疾病 | 慢性心力衰竭 | 阿尔茨海默氏病 | 支气管哮喘 | 心律失常

俄罗斯联邦

癫痫 | 肾细胞癌 | 糖尿病 | 胃癌 | 癌症 | 乳腺癌 | 胰腺癌 | 膀胱癌 | 慢性胰腺炎 | 肾癌 | 肛门癌 | 肾盂癌 | 疼痛，神经病 | 神经系统癌症 | 阴茎癌 | 骨关节癌

结节性硬化症

美国, 火鸡, 波兰, 西班牙, 英国, 印度, 意大利, 以色列

运动神经元病 | 肌萎缩侧索硬化症

美国, 荷兰, 西班牙, 德国, 日本, 澳大利亚, 法国, 波兰, 乌克兰, 比利时, 捷克语, 爱尔兰, 意大利, 英国

图雷特综合症

美国, 波兰, 法国, 加拿大, 德国

偏头痛

美国

失眠 | 注意力缺陷多动障碍

美国

复发性多发性硬化症

中国, 西班牙, 瑞士, 台湾, 美国, 意大利, 奥地利, 比利时, 沙特阿拉伯, 阿拉伯联合酋长国, 拉脱维亚, 波兰, 阿根廷, 印度, 克罗地亚, 保加利亚, 马来西亚, 斯洛伐克, 以色列, 黎巴嫩, 危地马拉, 荷兰, 哥伦比亚, 智利, 英国, 丹麦, 香港, 爱尔兰, 约旦, 乔治亚州, 立陶宛

精神分裂症

台湾

儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症

美国, 波兰, 法国, 加拿大, 德国

失眠 | 注意力缺陷多动障碍

美国

心脏疾病 | 中风 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾脏疾病 | 糖尿病 | 白血病 | 年龄相关性黄斑变性 | 癌症 | 关节炎 | 精神分裂症 | 甲状腺疾病 | 帕金森综合症 | 肝炎 | 血管炎 | 银屑病 | 哮喘 | 淀粉样变性 | 纤维肌痛 | 格雷夫斯病 | 老年痴呆症 | 乳糜泻 | 肝硬化 | 克罗恩病 | 肌萎缩侧索硬化 | 重症肌无力 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 化脓性汗腺炎 | 自身免疫性肝炎 | Β-地中海贫血 | 慢性阻塞性肺病 | 斑秃 | 自闭症 | 强直性脊柱炎 | 国际贸易计划 | 硬皮病 | 白塞氏病 | 过敏症 | 寻常型天疱疮 | Α-Gal 综合征 | 数字医学博士 | 狼疮或系统性红斑狼疮

美国

难治性霍奇金淋巴瘤 | 难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 难治性 T 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 造血细胞移植受者

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

肌萎缩侧索硬化

美国, 加拿大, 日本, 法国, 德国, 意大利

心脏衰竭 | 癫痫 | 疼痛 | 肺炎 | 败血症 | 炎 | 高血压 | 慢性肾脏病 | 血友病 | 精神分裂症 | 中枢神经系统感染 | 院内肺炎 | 失眠 | 焦虑 | 躁郁症 | 中性粒细胞减少症 | 葡萄球菌感染 | 心动过缓 | 癫痫发作 | 尿路感染 | 肺动脉高压 | 头痛 | 自闭症 | 腹腔内感染 | 心脏骤停 | 细菌性脑膜炎 | 麻醉 | 镇静 | 心内膜炎 | 感染 | 全身麻醉 | 醛固酮增多症 | 小儿血管瘤 | 低钾血症 | 心律失常 | 自闭症 | 神经肌肉阻滞剂 | 腺病毒 | 巨细胞病毒性视网膜炎 | 难治性精神分裂症 | 抽搐 | 退出 | 月经过多 | 偏头痛 | 抗焦虑 | 细菌性败血症 | 苯二氮卓 | 骨骼和关节感染 | 早发性精神分裂症谱系障碍 | 妇科感染 | 单纯疱疹病毒 | 炎症条件 | 下呼吸道感染 | 骨骼肌痉挛 | 皮肤和皮肤结构感染 | 革兰氏阴性菌感染 | 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 | 纤溶性出血 | 巨细胞病毒性视网膜炎

美国, 加拿大, 英国, 以色列, 新加坡

早期帕金森病

美国, 西班牙, 印度, 匈牙利, 斯洛伐克, 波兰

肝病 | 心脏疾病 | 心脏衰竭 | 中风 | 脑血管疾病 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 关节炎 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 肝炎 | 心房颤动 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 失智 | 纤维肌痛 | 乳糜泻 | 湿疹 | PCOS | 脊柱炎 | 骨质疏松症 | 艾滋病病毒 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 慢性阻塞性肺病 | 散件组装 | 化脓性汗腺炎 | 长COVID | 炎症性肠病 | 神经障碍 | 红斑狼疮 | 高血压 | 艾滋病 | 肠易激综合症 | 我/CFS | POTS - 体位性直立性心动过速综合征 | 慢性心脏病 | MND（运动神经元病）

英国

线粒体疾病 | 线粒体疾病 | 线粒体遗传病 | 线粒体呼吸链复合体紊乱 | 线粒体 DNA 的缺失和复制

美国, 加拿大

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

沮丧 | 新冠肺炎 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 新冠肺炎 | 慢性疼痛 | 帕金森综合症 | 炎症性肠病 | 丙型肝炎 | 失眠 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 纤维肌痛 | 焦虑 | 躁郁症 | 癫痫发作 | 克罗恩病 | 创伤性脑损伤 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 创伤后应激障碍 | 冠状病毒感染 | SARS-CoV 感染 | 新冠病毒 | 阿片类药物使用障碍 | 图雷特综合症 | 慢性疼痛综合症 | 自闭症 | 慢性创伤性脑病 | 外伤引起的慢性疼痛 | 受伤引起的慢性疼痛

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 精神分裂症 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 炎症性肠病 | 贫血 | HIV爱滋病 | 心房颤动 | 血脂异常 | 过敏 | 骨质疏松症 | 缺血性心脏病 | 听力障碍 | 物质使用 | 视力障碍 | 神经病 | 痛风 | 慢性肝病 | 智力低下 | 饮食失调 | 慢性肺病 | 慢性胃炎 | 结缔组织病症 | 甲状腺疾病 | 神经质、压力相关和躯体形式障碍 | 成人人格和行为障碍 | 有机的，包括有症状的精神障碍 | 情绪[情感]障碍 | 心理发育障碍 | 行为障碍 | 外周闭塞症 | 大肠憩室病 | 前列腺疾病

图雷特症

美国, 加拿大, 西班牙, 波兰, 意大利, 保加利亚, 丹麦, 法国, 德国, 匈牙利, 塞尔维亚, 罗马尼亚

肌萎缩侧索硬化

美国, 大韩民国, 加拿大, 德国, 日本, 意大利, 瑞士

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

老年痴呆症

美国, 加拿大, 中国, 法国, 巴西, 日本, 澳大利亚, 德国, 秘鲁, 俄罗斯联邦, 匈牙利, 意大利, 西班牙, 立陶宛, 台湾

阿尔茨海默氏病

美国, 大韩民国, 比利时, 英国, 日本, 以色列, 中国, 阿根廷, 澳大利亚, 法国, 加拿大, 波兰, 巴西, 德国, 秘鲁, 俄罗斯联邦, 西班牙, 丹麦, 意大利, 瑞典, 火鸡, 葡萄牙, 台湾, 挪威, 爱沙尼亚, 塞尔维亚, 南非

血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件

英国

老年痴呆症

美国, 加拿大, 西班牙, 比利时, 法国, 大韩民国, 日本, 巴西, 英国, 波兰, 澳大利亚, 德国, 秘鲁, 俄罗斯联邦, 匈牙利, 意大利, 荷兰, 瑞典, 阿根廷, 智利, 中国, 丹麦, 芬兰, 立陶宛, 墨西哥, 葡萄牙, 波多黎各, 台湾, 火鸡

急性非心源性缺血性中风 | 预防缺血性中风 | 高危短暂性脑缺血发作

美国, 瑞士, 比利时, 瑞典, 加拿大, 澳大利亚, 台湾, 西班牙, 大韩民国, 拉脱维亚, 以色列, 马来西亚, 希腊, 日本, 火鸡, 荷兰, 罗马尼亚, 中国, 英国, 葡萄牙, 意大利, 法国, 斯洛伐克, 奥地利, 捷克语, 芬兰, 立陶宛, 波兰, 匈牙利, 巴西, 丹麦, 德国, 挪威, 保加利亚, 阿根廷, 印度, 哥伦比亚, 哈萨克斯坦